Genetica fenilcetonúria

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA FENILCETONÚRIA Maria Clara Feix Marco Dominici Iuri Heberle Fenilcetunúria: Proteínas e Aminoácidos A Fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica e recessiva. Caracteriza-se por ser uma falha no metabolismo celular cujo defeito metabólico da enzima Fenilalanina Hidroxilase leva ao acúmulo de Fenilalanina (Phe) no sangue. Legenda: • PKU = Fenilcetonúria (Phenylketonuria) • PAH = Enzima Fenilalanina Hidroxilase BH4 = Co-fator Phe = Fenilalanina Tyr = Tirosina • • • Compostos Orgânicos Aminoácido Essencial: Fenilalanina Aminoácido Natural: Tirosina Falha no metabolismo: Acúmulo de Phe no sangue A Phe começa a se converter em compostos tóxicos como as fenilcetonas e ácido fenilpirúvico expelidos na urina. O ácido fenilpirúvico inibe vias metabólicas responsáveis pela produção de determinados lipídeos que constituem a membrana de mielina nos tecidos neurais. Organismo funcionando adequadamente Organismo funcionando adequadamente Organismo de Fenilcetonúricos http://youtu.be/62v-TuEBCFo Organismo de Fenilcetonúricos http://youtu.be/62v-TuEBCFo Quadro Clínico da Fenilcetonúria O excesso de Fenilalanina e a falta de Tirosina podem causar:           Deficiência mental Microcefalia Irritabilidade Convulsões Hiperatividade ou padrão autista Eczemas na pele Problemas comportamentais Atraso neuro-motor em crianças Distúrbios…

INTRODUÇÃO A importância da genética tem aumentado muito na medicina clínica, pois essa é uma área essencial para a compreensão de muitas doenças, as quais fazem parte do cotidiano de trabalho dos profissionais da saúde. Pode-se afirmar que, atualmente, as doenças genéticas constituem uma grande parcela do total de doenças nas populações pediátricas e adulta. Diante disso, torna-se importante o enfoque de algumas dessas doenças através da presente pesquisa, numa tentativa de…

Gonçalves, et AL. Fenilcetonúria: abordagem reflexiva... FENILCETONÚRIA: ABORDAGEM REFLEXIVA E TRANSDICIPLINAR NO PROGRAMA DE GENÉTICA PARA CURSOS DE NUTRIÇÃO Vivian Siqueira Santos Gonçalves1 Thelma Regina Alexandre Sales Ferreira2 Bruno Lassmar Bueno Valadares3 Resumo A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um…

aminoácido, e a deficiência de fenilalanina hidroxilase ou fenilcetonúria são os que apresentam maior relevância genética para os defeitos enzimáticos e princípios da bioquímica genética; Ex: A fenilalanina através da enzima fenilalanina hidroxilase se torna tirosina. A hiperfenilalaninemia ocorre devido a uma mutação que causa a perda da função do gene (PAH) não formando a fenilalanina hidroxilase. Fenilcetonúria É um distúrbio autossômico recessivo do catabolismo da fenlalanina…

FENILCETONÚRIA BIOQUÍMICA Fenilcetonúria O que é fenilcetonúria A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina. O que é fenilalanina É um aminoácido. Os aminoácidos são pequenas partes que formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são…

Fenilcetonúria Descrição da doença A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Sintomas A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença. Outros sintomas podem incluir: Atraso mental e das…

Doenças Genéticas e Hereditárias Existe um número altíssimo de doenças transmissíveis de pais para filhos por meio dos gametas, São as doenças genéticas ou hereditárias. A maioria não está ligada ao sexo, porque os genes que as codificam se localizam nos autossomos. Doenças transmitidas de pais para filhos As doenças de origem genética são todas suscetíveis de serem herdadas dos progenitores, ainda que não se manifestem. Duas delas são bem conhecidas por estarem ligadas ao sexo: o…

Fenilcetonúria O que é: A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa ". Fenilcetonúria tem cura? A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas seu…

Instituto Superior de Ciências de Saúde – Norte. CESPU. Fenilcetonúria. Luís Filipe Pedrosa da Costa. Nº 11787. Projecto Tutorial. Bioquímica. Índice: 1. Resumo. 2. Introdução. 3. Metabolismo da Fenilcetonúria (PKU). 4. Bases moleculares da Fenilcetonúria (PKU). 5. Manifestações bioquímicas da PKU. 6. PKU materna. 7. Causas genéticas da PKU. 8. Heterogeneidade de hiperfenilalaninanemia. 9. Diagnóstico PKU. 10. Tratamento PKU. 11. Bibliografia. 2 1.…

Deficiência de adenosina deaminase (ADA) é uma doença hereditária que afeta o sistema imunológico. Esta doença é considerada um tipo de imunodeficiência grave combinada (SCID ) . Extremamente raro e frequentemente fatal , a deficiência de ADA compromete seriamente a capacidade do sistema imunológico para combater infecções bacterianas e virais . Embora a deficiência de ADA é uma doença incurável , os tratamentos foram desenvolvidos que lidar com o distúrbio em algum grau. Herança…