Recpcionista

Instituto Superior de Ciências de Saúde – Norte.
CESPU.

Fenilcetonúria.

Luís Filipe Pedrosa da Costa.
Nº 11787.
Projecto Tutorial.

Bioquímica.

Índice:

1. Resumo.
2. Introdução.
3. Metabolismo da Fenilcetonúria (PKU).
4. Bases moleculares da Fenilcetonúria (PKU).
5. Manifestações bioquímicas da PKU.
6. PKU materna.
7. Causas genéticas da PKU.
8. Heterogeneidade de hiperfenilalaninanemia.
9. Diagnóstico PKU.
10. Tratamento PKU.
11. Bibliografia.

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1. Resumo :

Neste trabalho é abordado o metabolismo da fenilcetonúria, tendo em conta que esta doença é causada por deficiências na enzima fenilalanina hidroxilase assim como também de deficiência da coenzima tetrahidropterina. Analisando o mecanismo enzimático do aminoácido fenilalanina e a sua passagem a tirosina, percebe-se que este metabolismo interfere com vários outros metabolismos do organismo.
Por outro lado, a genética também é inerente a esta doença, as mutações no cromossoma 12 do cariótipo humano são causa de anormalidades ao metabolismo da fenilalanina.
Passando pelos dois tipos de diagnostico possíveis, antes do nascimento e depois deste (teste do pezinho). O recurso a testes de diagnóstico visa um tratamento posterior no caso de um rastreio positivo, que também é retratado neste trabalho.

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2. Introdução:
Erros do metabolismo de aminoácidos, defeitos metabólicos e desordens bioquímicas, são causados frequentemente por genes mutantes que resultam, geralmente em proteínas anormais – provocando perdas de actividade enzimática.
Sem nenhum tipo de tratamento estes defeitos do metabolismo resultam invariavelmente em atrasos mentais ou em outras anormalidades, como resultado da grande deposição de metabolitos.

Os processos metabólicos animais processam-se por etapas, e cada etapa é assegurada pelo trabalho de enzimas específicas, que são o resultado de um gene particular (“one gene - one enzime concept”). Se uma enzima não é eficiente na sua