Genética Fenilcetonúria

Expressão da infomação genética Síntese proteica - Expressão da informação genética “ O suporte químico da informação genética é o DNA. Cada célula pode transmitir integralmente essa informação genética às células – filhas, graças ao seu mecanismo de replicação. Mas como é que as características se manifestam a partir de um programa contido no DNA, ou seja, como é que a informação genética se expressa? “ Síntese proteica - Visão global da expressão da informação genética …

FENILCETONÚRIA Docente: profª Glauciane Bifano Discentes: Carla dos santos Leila Cristina Viviane vitoria O que é fenilcetunúria?   A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKeton Uria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase(PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina.     Autossômica recessiva Mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode…

Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Há três formas de fenilcetonuria: Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL) encontram-se acima de 20mg/dl. Fenilcetonúria leve: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é de 1% a 3% e os níveis

O que é fenilcetonúria A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado. É uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima…

precisos. O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional. FIBROSE CÍSTICA Doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de secreção no pulmão e no pâncreas pode interferir na vida do paciente A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética de herança autossômica recessiva: ou seja, passa de pai para filho. Sua…

LIBNA REGINALDO DE SOUSA PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) CONVENCIONAL PARA O DIAGNÓSTICO DA FENILCETONÚRIA EM CRIANÇAS DE MOSSORÓ-RN MOSSORÓ – RN 2014 EYLHA PRICILLA FERNANDES MENEZES MARAISA LIBNA REGINALDO DE SOUSA PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) CONVENCIONAL PARA O DIAGNÓSTICO DA FENILCETONÚRIA EM CRIANÇAS DE MOSSORÓ-RN Projeto de Pesquisa apresentado à Universidade Federal Rural do…

atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: • Síndrome de Down; Característica física , Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica, mãos e pés tendem a ser grandes e grosso,nos homens o pênis é pequeno , nas mulheres os lábios…

O que é uma doença metabolica? As doenças metabólicas são consequentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de…

Anemia falciforme A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que…

ritos a partir do conhecimento repassado através de gerações antigas. 3-Leia o quarto parágrafo que fez parte di item Diversidade genômica humana. Em sua opinião, qual é o argumento central? Resuma-o em uma frase. A presença da variabilidade genética promovida pela meiose, na hora da produção de gametas, pois se realiza o "crossing over" (atravessando) 4- No quinto parágrafo, o Prof. Pena comenta que a variedade genômica entre ditas “raças” humanas é muito pequena. O que ele…