Fenilcetonúria

O que é fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.
É uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação. Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Este fator pode acarretar deficiência mental irreversível.
Sintomas
Os sintomas da fenilcetonúria geralmente estão ausentes nos recém-nascidos, se não seguirem dieta adequada, podem apresentar já no decorrer do primeiro ano de vida:
 erupção cutânea semelhante ao eczema;
 retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;
 náusea e vômito;
 comportamento agressivo ou auto-agressivo;
 hiperatividade;
 odor corpóreo característico.

O diagnóstico é feito pelo exame clínico e laboratorial. O clínico é difícil, pois o atraso no desenvolvimento e /ou convulsão só são percebidos por volta do sexto mês. O tratamento consiste em dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina((leite materno ou fórmulas infantis próprias da idade), complementada por fórmula de aminoácidos especialmente elaborada e fornecida pela APAE. O tratamento dietético restritivo é bem sucedido, requerendo adesão contínua dos pacientes e de suas famílias.
Basicamente, é uma dieta pobre em proteínas suplementada por uma mistura de aminoácidos isenta de FAL e acrescida de minerais, vitaminas e outros nutrientes21.

TEMPO DE TRATAMENTO
O tratamento dietético restritivo em alimentos que contenham FAL deve ser mantido por toda a
vida.