Genética Fenilcetonúria

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha nadivisão dos cromossomos. Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises. Cada espécieexistente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela…

sua posição normal , é indicado a cirurgia. FENILCETONÚRIA A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma…

Sumário Introdução 2 Fenilcetonúria 3 Definição 3 Diagnóstico 3 Principais sintomas 3 Sequelas 4 Dieta e Tratamento 4 Legislação Brasileira 4 Incidência da doença no Brasil 4 Hipotireoidismo congênito 5 Definição 5 Diagnóstico 5 Principais sintomas 5 Sequelas 5 Dieta e Tratamento 5 Legislação brasileira 6 Incidência da doença no Brasil 6 Conclusão 7 Web grafia 8 Introdução Este trabalho fala sobre as seguintes doenças: Fenilcetonúria e o…

porcentagem foi de 57,6% e em 2011, 62%. Também houve aumento na cobertura de doenças genéticas identificadas pelo exame. Em maio deste ano, houve a incorporação da Fase IV no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Com isso, o PNTN passou a detectar, tratar e acompanhar mais duas doenças (hiperplasia adrenal congênita e a deficiência da biotinidase), passando de quatro (Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria, Doença Facilforme e outras Hemoglobinopatiase Fibrose Cística) para…

TESTE DO PEZINHO Trabalho apresentado ao curso de enfermagem 1. INTRODUÇÃO Distúrbios metabólicos e genéticos como o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria são doenças consideradas problemas de saúde pública por causarem, na criança, deficiência mental, se não forem detectadas precocemente. Com isso, autoridades em saúde resolveram implantar um exame que diagnostica essas doenças. Daí surgiu o Screening Neonatal, ou popularmente como é chamado

foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém- nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. • Em 2001 foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, visando distribuir postos de coleta em todos os municípios do país e Serviços de Referência em todos os estados. O QUE É? Trata-se de…

ser substituída por outro açúcar, por exemplo a sacarose ou maltose. Outra descrição detalhada da Galactosemia foi feita por Manson e Turner, em 1935 (UNIFESP VIRTUAL, 2013). A GALACTOSEMIA E SUAS CLASSIFICAÇÕES A Galactosemia é uma doença genética rara do metabolismo da galactose. A alteração se encontra em uma das enzimas responsáveis pela conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doença se manifesta de maneira diferente. Por esse motivo, a…

as proteínas do nosso corpo. Os humanos não conseguem sintetizar a fenilalanina, logo seu consumo é aconselhado por médicos por ser um componente essencial da nossa dieta diária. Existe um grupo de pessoas que sofrem da uma doença hereditária chamada fenilcetonúria (PKU).A estas pessoas falta uma enzima que é necessária para digerir a fenilalanina. Esta, como não é absorvida, passa a acumular-se no organismo até ser convertida em compostos tóxicos, designados por fenilcetonas (como o…

1 - Introdução A fenilcetonúria ou PKU (abreviatura do inglês Pheylketonuria) é um defeito hereditário caracterizado pela ausência ou deficiência de uma enzima, tendo como conseqüência a alteração de uma via metabólica específica. É considerada um erro metabólico e, por isso, faz parte do grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), mais especificamente, do metabolismo de aminoácidos. Foi descrita em 1934 por Fölling, vinte e seis anos após a introdução da idéia de erro metabólico por…

proteína,a merlina, que também é supressora de neoplasias, induzindo ao crescimento de múltiplos tumores no sistema nervoso que geram desequilíbrio e perda de audição, aparecendo normalmente no início da vida adulta. Schwannomatose: a localização genética e o defeito molecular ainda não foram elucidados. Apresentam como principal manifestação a dor neuropática intratável na vida adulta, que se relaciona com a presença de múltiplos schwannomas. Atualmente já está disponíveis testes de…