Genética Fenilcetonúria

quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde, a saber: Fase I : Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria; Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e…

para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM seja por defeito na síntese, degradação, transporte ou armazenamento de moléculas biologicamente ativas e com o avanço das técnicas de biologia molecular, novas patologias decorrentes de defeitos metabólicos…

Anomalia genética Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down. 1 Prováveis causas Substâncias teratogênicas Álcool (o bebê pode nascer com cirrose, demência);2 Nicotina (causando vaso constrição, portanto má formação nas extremidades);2 Uso de alguns tipos de antibióticos (afetando a organogênese = surgimento ou formação dos órgãos nos primeiros 3 meses de vida);2 Tinturas para…

graves, os sangramentos evoluem para hemorragias às vezes internas, ou em locais como músculos ou articulações. Muitas vezes, esses sangramentos resultam em restrições aos movimentos, aumento da temperatura e dor forte. Ela resulta de uma herança genética transmitida por um gene presente no par de cromossomos sexuais XX e XY (herança ligada ao cromossomo X). O diagnóstico clínico da doença pode ser feito aos oito meses de idade, através de um exame simples, que analisa o DNA do feto, por…

médicos sobre genética e erros inatos do metabolismo, publicados entre janeiro de 1998 e dezembro de 2007, manual de normas técnicas e rotinas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. Síntese dos dados: Os dados da literatura mostram grande diversidade no número de doenças incluídas na triagem neonatal em cada país. No Brasil, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, determinando a realização da triagem para fenilcetonúria,…

A GENÉTICA HUMANA E A SAÚDE Nome: Jefferson Brasiliano da Rocha Série: 2º ano A GENÉTICA HUMANA E A SAÚDE Teoria Celular A teoria celular é um dos conhecimentos fundamentais da biologia. A teoria indica que todos os seres vivos são compostos por células. Seus idealizadores foram Matthias Jakob Schleiden e Theodor Schwann. A Teoria Celular foi uma das mais importantes generalizações da história da Biologia. Ficou claro que, apesar das diferenças quanto à forma e função, todos

FF- BH TESTE DO PEZINHO Belo Horizonte, 26 de maio de 2014. TESTE DO PEZINHO Trabalho desenvolvido durante a disciplina de Genética Humana como parte da avaliação referente ao terceiro período do curso de Biomedicina. Belo Horizonte, 26 de maio de 2014. SUMÁRIO 1.0 Introdução Pág. 4 2.0…

Variabilidade genética e hereditariedade Mecanismos de variabilidade genética Reprodução sexuada: É o processo pelo qual ocorre a fusão de duas células gaméticas, com junção de seus núcleos, produzindo descendências variadas., com exceção dos vírus e bactérias, todos os demais seres vivos utilizam dessa via reprodutiva para perpetuação da espécie. Por esse processo, chamado de fecundação ou fertilização, os gametas de uma mesma espécie se fundem para originar…

DOENÇAS DE ORIGEM GENETICAS IDENTIFICADAS PELO TESTE DO PEZINHO. Alunas: Lucília Fabiana Williane Ana Carla Sara. O Teste do Pezinho é capaz de detectar precocemente mais de 50 doenças, entre patologias metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. E para reforçar a importância desse exame, o Governo Federal criou o Dia Nacional do Teste do Pezinho comemorado dia (6 de junho). O teste do pezinho é obrigatório por lei em…

TESTE DO PEZINHO - O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. - A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. - Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus. - O período ideal para a realização da coleta…