Sindrome de Reet

habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença. Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido. Durante o processo de intervenção e prevenção junto à criança, destacam-se a importância do psicólogo no tratamento e a eficácia dos recursos psicoterápicos para a melhora de qualidade…

Causa A Síndrome de Rett é uma doença de causa genética e está associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. O MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada (que também é chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal. A base molecular da Síndrome consiste no fato de que o gene MECP2 mutado codifica uma proteína defeituosa, incapaz de exercer…

Todas as capacidades adquiridas até então sofrem uma regressão, como a capacidade de andar, de usar as mãos, de falar. Tudo isto devido ao desenvolvimento cada vez mais lento do crânio que leva à ocorrência de uma microcefalia adquirida1. O Síndrome de Rett é uma doença determinada por um gene dominante, podendo representar-se esse gene por R e o gene normal por r. Como são genes alelos localizados no cromossoma X esta é uma doença ligada ao sexo (heterossómica). Para os homens esta…

XXY, caracterizando, portanto, uma associação das síndromes de Klinefelter com a SR, ocorrência com uma probabilidade da ordem de uma para dez a 15 milhões de nascimentos. Apenas um ano após, em 1999, foram descritas pela primeira vez mutações no gene MeCP2 em pacientes com a SR.23,24 Interessante que após a descrição dessas mutações do MECP2, foi realizada a pesquisa para esse marcador no menino anteriormente referido, no qual havia sido descrita a associação do fenótipo Rett e XXY.…

Zoghbi em 1999: uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Como os meninos têm apenas uma cópia de X (que forma par com Y), desenvolvem uma doença grave que evolui com dificuldade respiratória. Poucos sobrevivem um ano ou dois. Já as meninas podem viver até sessenta ou setenta anos. São mais protegidas, pelo fato de possuir dois cromossomos X: se o gene MECP2 sofrer mutação num deles, a cópia normal presente no outro contrabalançará em parte o desequilíbrio causado. Elas…

Síndrome de Rett Doença monogenética A síndrome de Rett é uma doença monogenética dominante ligada ao cromossômo X, onde ocorre uma mutação no gene MECP2. Ela pode ocorrer em qualquer grupo étnico, com predominância no sexo feminino, no sexo masculino ela é geralmente letal. Na maioria dos casos (99,5%), não há antecedentes familiares. Ela se manifesta por volta dos 18 meses de idade e tem como característica uma desaceleração nas medidas do perímetro cefálico, hipotonia, parada na…

hereditariedade humana Aluna: Síndrome de Rett Gene: MECP2 Posição: Xq28 A síndrome de Rett é uma condição que afeta de forma quase exclusiva indivíduos do sexo feminino e seus sintomas têm início em geral entre 6 e 18 meses de idade. Esta condição afeta aproximadamente 1 em cada 10000 meninas. Caracteriza-se por perda de interesse pelo meio, associada à regressão da habilidade de comunicação e pela presença de movimentos estereotipados, especialmente das mãos, que deixam de ser…

Pesquisadores lançam nova teoria para a síndrome de Down Submitted by Ciência Diária on Wednesday, 24 March 2010Sem comentários Pesquisa lança um novo olhar sobre a síndrome de Down. Por muito tempo médicos e pesquisadores acreditaram que pessoas com síndrome de Down eram afetadas pela presença de muitos genes e proteínas, pelo fato de terem um cromossomo extra. Mas, um novo estudo realizado pela Universidade Estadual de Ohio, no EUA, revela que o oposto pode ser verdadeiro: a…

fisioterapêuticas na Síndrome de Rett, e este trabalho contribuirá para difundir sobre a doença e os tratamentos fisioterapêuticos que podem ser utilizados. Palavras-chave: Síndrome de Rett, tratamento fisioterapêutico, gene MECP2, espasticidade, escoliose, cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia. ABSTRACT Rett syndrome is a neurodevelopment disorder characteristic for neuromotor lose with genetic origination. Nowadays is known that some boys with Rett syndrome can developed an…

a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética. Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no…