Mutação r337h no gene tp53

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE GOIÁS UNIDADE UNIVERSITÁRIA DE CIÊNCIAS EXATAS E TECNOLÓGICAS CURSO DE FARMÁCIA INVESTIGAÇÃO DA MUTAÇÃO R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES SAUDÁVEIS LUCAS MENDES RIBEIRO ANÁPOLIS MARÇO/2012 LUCAS MENDES RIBEIRO INVESTIGAÇÃO DA MUTAÇÃO R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES SAUDÁVEIS Trabalho de conclusão de curso do curso de Farmácia da Universidade Estadual de Goiás – UnUCET, para obtenção do título em bacharel em farmácia. Orientador: Prof. Flávio Monteiro Ayres, Ph. D ANÁPOLIS MARÇO/2012 A Deus, aos meus familiares e meus amigos que sempre estiveram comigo nos momentos de alegria e nas dificuldades que já passei na minha vida. AGRADECIMENTOS A Deus que sempre me conduziu ao melhor caminho, me ensinou a superar as inúmeras dificuldades e amadurecer com isso. A minha família que sempre foi um refúgio seguro nos momentos mais difíceis nos quais sempre me apoiou, sendo compreensiva e demonstrando amor. Aos verdadeiros amigos nos quais depositei minha confiança e que me ajudaram de várias maneiras até chegar aqui. A Universidade Estadual de Goiás a qual me ofereceu um ensino de qualidade, me preparando para o mercado de trabalho, a fim de me tornar um nobre profissional na área de saúde. Ao professor Flávio Monteiro Ayres pela dedicação, paciência e enorme competência para me orientar nesse projeto. Não andeis ansiosos de coisa alguma; em tudo, porém, sejam conhecidas, diante de Deus, as vossas petições,…

tumores na supra renal. Essa síndrome é causada pela mutação no gene TP53 (70% dos casos), que age como o principal supressor de tumores no organismo, e por um fenótipo clínico de múltiplas neoplasias primárias. A LFS está relacionada a uma alta taxa de morbimortalidade em consequência das diferentes localizações das neoplasias e das repercussões sistêmicas decorrentes. A grande maioria das mutações implicadas na LFS são mutações do tipo “missence” e apresentam um padrão de herança…

GENE TP53: O GUARDIÃO DO GENOMA Introdução Caracteriza-se como neoplasia a multiplicação celular desenfreada de células que possuem um ou mais danos em suas moléculas de DNA. Tal fato pode ser desencadeado por fatores genéticos ou ambientais. Para prevenir o desenvolvimento do câncer, os seres vivos possuem mecanismos de proteção genômica responsáveis por manter a integridade do DNA, tais como a correção de possíveis falhas e a eliminação de células que possam conter mutações…

SÍNDROME DE LI-FRAUMENI - LFS 1. INTRODUÇÃO A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) caracteriza-se por mutações na linhagem germinativa, principalmente no gene TP53 (1). Esse gene funciona como um guardião do genoma, evitando a proliferação de uma célula que tenha um dano genético (2). Essas alterações gênicas proporcionam uma alta taxa de tumores malignos na infância e em adultos jovens, sendo as conseqüências de suas alterações profundas. Embora a mutação hereditária no TP53 seja…

PATOLOGIA Padronização de TP53 análise mutações genéticas em carcinoma epidermóide de boca de tecidos embebidos em parafina Padronização da Análise de mutações no gene TP53 los carcinomas de Células escamosas de boca los materiais parafinado José de Assis Silva Júnior 1, Danielle Resende Camisasca 2 , Débora dos Santos Tavares 3 , Paulo Antônio Silvestre de Faria 4 , Fernando Luiz Dias 5 , Georgina Severo Ribeiro 6 , Lídia Maria da Fonte de Amorim 7 , Simone de Queiroz Chaves Lourenço…

condução de minha carreira. Aos pacientes que são o objetivo principal da minha profissão. À professora Rita de Cássia Cerqueira Nogueira que contribuiu com as revisões gramaticais e metodológicas. Finalmente, gostaria de agradecer a todos que contribuíram para a conclusão desta tese e que não foram mencionados por uma omissão inconsciente deste autor. SUMÁRIO Lista de Figuras Lista de Tabelas Lista de Gráficos Lista de Abreviaturas e Siglas Lista de Símbolos Resumo…

câncer de esôfago é a grande proporção de duplas mutações no gene TP53, sendo, ao menos uma delas, uma transição G para A em sítios CpG. Essas transições resultam de malpareamentos GT causados pela desaminação espontânea da 5-metilcitosina em ilhotas CpG. A enzima de reparo de DNA Timina -DNA Glicosilase (TDG) é responsável pelo primeiro passo na remoção da timina de malpareamentos GT em CpG. A alta proporção de mutações em sítios CpG em câncer de esôfago das áreas de alta incidência…

O carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular representam cerca de 95% dos cânceres cutâneos não melanoma, o que os torna um crescente problema para a saúde pública mundial devido a suas prevalências cada vez maiores. As alterações genéticas que ocorrem no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas são apenas parcialmente compreendidas, havendo muito interesse no conhecimento e determinação das bases genéticas dos cânceres cutâneos não melanoma que expliquem seus fenótipos,…

proliferação celular resultando de alterações genéticas hereditárias ou adquiridas, causadas por substâncias cancerosas endógenas ou exógenas, levando a formação de tumor (neoplasma). 2. Cite os dois principais mecanismos de senescência e dê exemplos. R: Ativação de um gene para um inibidor de CDK (responsável pela sinalização para a proliferação celular), tais como a p21 (CIP1), ou a p16 (INK4A); e inativação de um gene supressor tumoral, tais como TP53 ou RB1. 3. Com…

escolhido: 1.3 Descrição: Gene TP53 – Fornece informações para codificação de uma proteína chamada p53. Em função disso, atua como um supressor de tumor em muitos tipos de tumores; induz a parada do crescimento ou apoptose, dependendo das circunstâncias fisiológicas e tipo de célula. Envolvido na regulação do ciclo celular como um trans-ativador que atua como regulador negativo da divisão celular, controlando um conjunto de genes necessários para este processo. Um dos genes…