Gene Mecp2

e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa. Síndrome de Rett - Conceito Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente).Não possui uma…

de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo. Atualmente já há a possibilidade de detectar a síndrome antes dos dois anos de idade em muitos casos. • Síndrome de Rett Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem…

e acetilação. Entretanto, na molécula de DNA, ocorre apenas metilação. Esta consiste na adição de um grupamento metil na citosina que geralmente precede a uma guanina (dinucleotídeo CpG), e está presente principalmente em regiões promotoras dos genes. A metilação de DNA participa da transcrição gênica, entre outras funções. Objetivo: O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão da literatura sobre o câncer e sua associação com o padrão alterado de metilação, bem como associação…

excitatórios, de modo a refreá-la. O desequilíbrio patológico pode ser oriundo de defeitos em alguns genes envolvidos direta ou indiretamente na regulação da atividade, na sinalização ou na organização neuronal. Tais como: FOXP2, WNT2, ARX, SCN1A, SCN2A, MECP2, CDKL5, DLX5, genes que codificam subunidades de receptores de GABA e genes que codificam neuroliguininas e neuropilinas. Ao desligamento de genes codificadores do CB1 , observa-se que quando os receptores eram desligados…

doenças cardiovasculares,as duas causas mais comuns de morte do mundo ocidental.Essas duas entidades possuem componentes genéticos importantes.As doenças cardiovasculares,como a aterosclerose e hipertensão arterial,resultam de interações complexas dos genes e do ambiente ,e sabe-se que a maioria dos cânceres resulta de um acúmulo de mutações nas células somáticas. Boa parte do progresso em genética medica originou-se dos avanços espetaculares em biologia molecular,envolvendo a…

estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o…

2002) DEFICIÊNCIA MENTAL  É um neuropsiquiátricos dos mais transtornos comuns em crianças e adolescentes (no Brasil, 1,6% da população).  É mais comum no sexo masculino (1,9 homens: 1 mulher), devido às mutações dos genes encontrados no cromossomo X. DIAGNÓSTICO Critérios: → Início do quadro clínico antes de 18 anos de idade; → Função intelectual significativamente abaixo da média, demonstrada por um QI igual ou menor que 70; → Deficiência nas…

As Causas Genéticas Familiares, causam diversos tipos de Paralisia e não são consideradas mais do tipo raras. Por Exemplo: A Ataxia Congênita é um traço autossômico recessivo,esta consiste em genes carregados de ambos os pais. A Paraplegia Espástica Familiar é também um traço dominante que precisa do genes de um só dos pais para se transmitir a doença para à criança. (ambas iremos explaná-las na classificação) Peri-Natais: Os Eventos que Envolvem o nascimento da criança também…

ou, pelo menos, pouco reconhecidos. Em meninos, o quadro geralmente é letal e, quando não letal, quase nunca as manifestações clínicas são as habituais descritas para o sexo feminino, ressalvadas raríssimas exceções. A SR decorre de mutações no gene MECP2, ligado ao cromossomo X. Não se trata de uma única mutação. Já são conhecidas, hoje, algumas centenas delas. Em 99,5% dos casos, essas mutações ocorrem por acaso no ato da concepção; nos demais 0,5%de casos, podem ser familiares.…

respeito de meninas com Síndrome de Rett, que o interesse por essa doença se universalizou. Foram necessários mais ou menos 16 anos para que as bases genéticas da Síndrome de Rett fossem desvendadas (Amir et al., 1999). O reconhecimento de que o gene MECP2 sofre mutação em pessoas com SR renovou o interesse na investigação dessa anomalia. No Brasil, a primeira descrição de cinco casos de Síndrome de Rett deu-se em 1986 por Roisenberg et al. Em 1990, o Serviço de Neuropediatria do…