Gangliosidose

degradar os gangliosídios(glicoesfingolipídios, material celular formado por açúcar e gordura) presentes as células ou seja, essa doença é caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1). Quando não quebrados, são depositados principalmente no cérebro, baço e fígado. | 12/03/2012 | | 19:55:06 | | Carol Maciel | | Júnior Barbosa | | Que daí surgem os sintomas da doença. São divididas em 2 grupos gangliosidose GM1 e gangliosidose GM2. A gangliosidose GM1, ocorre sob três formas causadas pela deficiência enzimática da beta-galactosidade ácida (genes alélicos). | 12/03/2012 | | 19:55:06 | | Carol Maciel | | Júnior Barbosa | | A forma infantil é caracterizada por hipotonia musular desenvolvimento psicomotor insatisfatório, hirsutismo, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por hiperacusia, convulsões e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por demência progressiva, ataxia e espasticidade muscular. | 12/03/2012 | | 19:55:28 | | Carol Maciel | | Júnior Barbosa | | A insidência da Gangliosidose GM1 é considerada rara. A sua frequência foi considerada baixa, já que no sul do Brasil, apenas 1 a cada 17 mil são nascidos vivos com tal doença. Não houve epidemia já que é uma doença hereditária. | 12/03/2012 | | 19:55:29 | | Carol Maciel | | Júnior Barbosa | | MANDA ISSO P ELA | 12/03/2012 | | 19:55:40 | | Carol Maciel | | Júnior Barbosa | | DIZ QUE EU PEDI | 12/03/2012 | | 19:55:41…

GANGLIOSIDOSE GM1 O QUE É COMO LIDAR COM ISTO Adolfo Celso Guidi Pai de um portador Vitor Giovani . Definição : Gangliosidose GM1 , doença degenerativa , autossômica recessiva de armazenamento lisossomial Vamos entender um pouco destes nomes difíceis de até pronunciar . Gangliosidose , nome atribuído à doença , gangliosídeos , pequenas partículas do interior das células das terminações nervosas do sistema…

clinico______________________________________________11 9. Referências bibliográficas___________________________________12 1. O que é a doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs (DTS), também conhecida como deficiência de Hexosaminidase A, uma gangliosidose GM2 que apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, é uma desordem neurodegenerativa, na qual ocorre um acúmulo intralisossomal do gangliosídeo GM2 devido à deficiência da…

RESUMO A doença de Tay-Sachs (DST) é uma gangliosidose na qual há um acumulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo de gangliosídio deve-se ao defeito da enzima hexosaminidase A (Hexa A) decorrente de mutações no seu gene codificador. Apresenta uma frequência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi O gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1). Essa desordem exibe um padrão de herança…

.. 1 Conteúdo.................................................................1 Origem da Doença e de seu nome..................1 Tipos da doença...............................................2 Sintomas..........................................................2 Diagnósticos.....................................................3 Gangliosídeo GM2 e Gangliosidoses...............3 Maiores portadores da doença........................3…

Indice Introdução…………………………………………………………………… 2 Desenvolvimento…………………………………………..………………3 Conclusão………………………………………………………..…………….6 Bibliografia…………………………………………………………………….7 Introdução A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa. Apresenta um padrão de herança…

molecular) acarretam intoxicação endógena. Metabolismo de aminoácidos Fenilcetonúria Homocistinúria Hiperglicinemia não cetótica Doença do xarope de bordo Metabolismo de ácidos orgânicos Acidúria metilmalônica Acidúria isovalérica Acidemia propiônica Ciclo da uréia Citrulinemia Acidúria arginosuccínica Doenças Lisossômicas de Depósito Deficiência de diferentes tipos de enzimas fazendo com que substratos (de alto peso molecular) não sejam…

DOENÇA DE TAY-SACHS (DTS) A doença de Tay-Sachs é uma gangliosidose causada pela deficiência da enzima hexosaminidase A, a qual é responsável pela degradação do gangliosídeo GM2 no interior dos lisossomos. Em vista do déficit da atividade da Hex A, o gangliosídio é acumulado, principalmente em células neuronais, ocasionando desordem neurodegenerativa nos doentes. A retina em geral também é afetada. O gangliosídio GM2 é um glicolipídio, subclasse de esfingolipídios complexo que…

de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1). Essa desordem exibe um padrão de herança autosômico recessivo e é particularmente prevalente entre os judeus Ashkenazi, população para a qual sugere-se…

através da membrana sem perda de função celular. Assim como há lesões, com perda total da função celular nos casos de necrose de hepatócitos. Entre os testes de função hepática é considerado o mais comum e o melhor para detecção da lesão hepática (THRALL, 2007). Geralmente não se observa hipoalbuminemia até que ocorra perda de 60 a 80% da função hepática, esta é muito comum em cães com doença hepática crônica Patologias por diminuição de enzimas A Gangliosidose GM1 é uma…