Tay-Sachs

Universidade José Do Rosário Vellano
Faculdade de Ciências Médicas
Disciplina de Genética

DOENÇA DE TAY-SACHS

Alfenas MG
2013/2
ÍNDICE:
1. O que é doença de Tay-Sachs ________________________________3
2. Tipos de DTS______________________________________________4
3. Manifestações Clínicas______________________________________5
4. Aspectos genéticos _________________________________________7
5. Aspectos Bioquímicos _______________________________________8
6. Diagnóstico_______________________________________________9
7. Tratamento_______________________________________________10
8. Caso clinico______________________________________________11
9. Referências bibliográficas___________________________________12

1. O que é a doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs (DTS), também conhecida como deficiência de Hexosaminidase A, uma gangliosidose GM2 que apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, é uma desordem neurodegenerativa, na qual ocorre um acúmulo intralisossomal do gangliosídeo GM2 devido à deficiência da enzima hexosaminidase A, particularmente nas células neuronais.

As gangliosidoses GM2 possuem três formas de apresentação clínica: a DTS e variantes, que são associadas com a deficiência da enzima hexosaminidase A (Hex A), mas com atividade normal da enzima hexosaminidase B (Hex B); a doença de Sandhoff e variantes, que são associadas com a deficiência na atividade de ambas as enzimas Hex A e Hex B e a deficiência da proteína GM2 ativador, caracterizada por Hex A e Hex B normais, mas com inabilidade de formar o complexo gangliosídeo GM2/ GM2 ativador funcional.

2. Tipos de DTS

As diferentes variantes da DTS, assim como outras formas de gangliosidoses GM2, foram subclassificadas clinicamente de acordo com a idade de início dos sintomas em forma infantil, juvenil e adulta.