Doença de Tay sachs

Fundação Faculdade Federal de Ciência Médicas de Porto Alegre
Disciplina de Genética Básica

DOENÇA DE TAY-SACHS

Caroline Gregoletto Molinari
Maria Julia Machline Carrion
Melissa Fernanda Steigleder
Monitor: Rafael Bonfá

Outubro/2001

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RESUMO

A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1). Essa desordem exibe um padrão de herança autosômico recessivo e é particularmente prevalente entre os judeus Ashkenazi, população para a qual sugere-se programas de rastreamento. Ainda hoje não há terapia efetiva para a DTS, no entanto, diversas técnicas têm sido desenvolvidas.

PALAVRAS-CHAVE: Doença de Tay Sachs, gene HEXA, hexosaminidase A, mutações, judeus Ashkenazi.

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ABSTRACT

Tay Sachs Disease is a gangliosidosis in which there is storage of GM2 ganglioside in neurons. This gangliosidic storage is owned to an enzymatic defect in
Hex A enzyme due to mutations in its encoding gene, HEXA gene, resulting in different phenotypes (acute, subacute, chronic and B1 variant). This disorder exhibits a recessive autossomic inheritance pattern and it is particularly prevalent between Ashkenazi jews; screening programs are suggested for this population. Yet today there is no effective therapy for Tay Sachs Disease, however, several technics are being developed.

KEYWORDS: Tay Sachs Disease, HEXA gene, hexosaminidase A, mutations, Ashkenazi jews.

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INTRODUÇÃO

A doença de Tay-Sachs (DTS), uma gangliosidose GM2 que apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, é uma desordem neurodegenerativa, na qual ocorre um acúmulo intralisossomal do gangliosídeo GM2 devido à deficiência da enzima hexosaminidase A, particularmente nas células