biofísica

RESUMO

A doença de Tay-Sachs (DST) é uma gangliosidose na qual há um acumulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo de gangliosídio deve-se ao defeito da enzima hexosaminidase A (Hexa A) decorrente de mutações no seu gene codificador. Apresenta uma frequência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi O gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1). Essa desordem exibe um padrão de herança autossômico recessivo. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética.

INTRODUÇÃO

A doença de Tay-Sachs (DTS), uma gangliosidose GM2 que apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes multados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs. É de caráter neurodegenerativa, na qual ocorre um acúmulo intralisossomal do gangliosídeo GM2 devido à deficiência da enzima hexosaminidase A, enzima esta que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio, ocorrendo particularmente nas células neuronais.
A importância do estudo sobre a DTS deve-se à sua alta prevalência na população de judeus Ashkenazi, além do acometimento, apesar de menos significativo, na população em geral. Além disso, os fenótipos da DTS variam extensamente, desde a forma aguda, ou infantil, doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que culmina com a morte antes dos quatro anos de idade; até a forma de início tardio, subaguda ou crônica, que são condições neurológicas mais lentamente progressivas compatíveis com a sobrevida na