Erros Inatos Dos Carboidratos

.......................................................................... 31 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a…

constituintes. Também estudaremos aqui, a conceituação das reações químicas, tal como qual o seu grau de complexidade, abordando seu surgimento e suas consequências. Quando ocorre algum problema com o metabolismo humano, caracteriza-se como um erro inato, ocasionando assim, os distúrbios que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, causando alguma falha, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. …

Metabolismo 1. Fenilcetonúria Erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado…

INTRODUÇÃO Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de…

dos casamentos sejam consanguíneos. OS RISCOS Algumas doenças causadas por genes recessivos causam retardo mental, surdez congênita , displasias ósseas, cegueira e distúrbios metabólicos (doença fibrocistica do pâncreas e vários erros inatos do metabolismo). Os geneticistas acreditam que cada um de nós nasce com três a quatro genes recessivos que se estiverem em dupla, manifestariam uma doença genética na prole. O risco de qualquer casal conceber um filho com uma doença…

(formada por ácinos), sendo que sua porção secretora é composta exclusivamente por células serosas, que contêm grânulos de secreção ricos em proteínas e alta atividade de amilase. Sendo que esta última é responsável pela hidrólise de grande parte dos carboidratos presentes na dieta. A digestão começa na cavidade bucal e continua-se por um curto período de tempo no estômago, pois o suco gástrico acidifica o bolo alimentar, diminuindo a atividade de amilase. Esta glândula também é…

Brasil – UNIBRASIL. ***Doutora em Nutrição Clínica. Professora Coordenadora do curso de Nutrição das Faculdades Integradas do Brasil – UNIBRASIL. Coordenação do curso de Nutrição. nutrição@unibrasil. com.br 1 A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, resultante da ausência ou deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. É diagnosticada a partir da realização do teste de triagem neonatal, e se o tratamento…

Informe Técnico N. 49, de 11 de abril de 2012. Esclarecimentos sobre a Fenilcetonúria 1. Introdução A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão da fenilalanina (FAL) em tirosina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina. A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa aumento de…

José Soares Monte ERROS INATOS DO METABOLISMO Alunas: Rita de Cássia Spindola Tatiane Sousa Laíse Almeida Bruna Ribeiro Teresina/2011 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do…

concentração sérica de açúcar (glicose) varia durante o dia, aumentando após uma refeição e retornando ao normal em 2 horas. Normalmente, ela é inferior a 120 a 140 mg/dl, 2 horas após o consumo de alimentos ou de líquidos que contêm açúcar ou outros carboidratos. A insulina, um hormônio liberado pelo pâncreas, é a principal substância responsável pela manutenção da concentração sérica adequada de glicose. Ela permite que a glicose seja transportada para o interior das células, de modo…