geneticas

UNIVERSIDADE ... NOME DO AUTOR ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS PALHOÇA 2015 ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS PALHOÇA 2015 Sumário 1. Objetivo especifico 4 1.1 Introdução 5 2. Anomalias Numéricas 6 2.1 Síndrome de Down 7 2.2 Síndrome de Edwards 9 Anomalias Estruturais 12 3.1 Síndrome de Williams-Beuren 12 3.2 Síndrome do Miado do Gato (cri du chat) 15 4. Conclusão 18 5. Bibliografia 19 1. Objetivo especifico Analisar a organização cromossômica das anomalias numéricas e estruturais, estudando os efeitos e sintomas na vida humana. Além de estudas as consequências, tais como: expectativa de vida, problemas na gestação e comprometimentos a saúde. 1.1 Introdução A mutação genética é definida como qualquer tipo de alteração permanente no DNA, ou seja, alteração na sequencia de nucleotídeos, ou arranjo do DNA do genoma. Essas alterações classificam-se em três tipos: mutações do genoma, dos cromossomos e dos genes. Nesse trabalho estudaremos as alterações do genoma, que é a não disjunção dos cromossomos resultando em aneuploidia, e dos cromossomos que ocorre o rearranjo dos cromossomos resultando em translocações, deleções, duplicações. A aneuploidia é o tipo mais comum, ocorrem pelo menos em 3 a 4% das gestações reconhecidas; quando reconhecidas são ditas como anomalias numéricas, a maioria dos pacientes com aneuploidia apresenta uma trissomia…

complexo descrever o histórico da Síndrome Velocardiofacial – SVCF. A primeira descrição desta síndrome ocorreu em 1968 pelo Dr. Willian Strong. Desde então, a síndrome passou a ser descrita por vários outros estudiosos, recebendo vários nomes: Síndrome da Anormalidade Facial Conotruncal, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Opitz G/BBB, e finalmente, em 1978, foi identificado como Síndrome Velocardiofacial. Devido a essa confusão de nomes, muitos profissionais referen-se a este pacientes…

A partir desta concepção, temos diversas descrições de sinais e sintomas: desconfiança é considerada desordem de personalidade paranoica; ficar triste com a morte de um ente querido é ter desordem depressiva maior; ser tímido é ter desordem de ansiedade social, e ter altos e baixos é ter transtorno bipolar. Estas descrições sintomáticas possibilitam o advento e a ascensão da psicofarmacologia, onde são disponibilizados diversos medicamentos destinados aos sintomas mentais, promovendo a…

Psicanálise não está em oposição, fazendo apenas alguns cortes. Para a psiquiatria, deve-se eliminar os sintomas. - Freud: Desloca a loucura do registro do erro e propõe que ela é uma forma particular do sujeito dizer a verdade. Para a Psicanálise, o sintoma faz parte da organização psíquica do sujeito, mesmo que cause sofrimento. - Surgimento de iniciativas de uma clínica psiquiátrica renovada: A doença mental interessa na sua dimensão subjetiva, a psiquiatria é atravessada pela…

menino e servindo aos desígnios da sorte, a "sina" invocada mais de uma vez no curso da narrativa. Pertenceria também o anonimato de vários personagens, importantes e secundários, designados pela profissão ou a posição no grupo, o que de um lado os dissolve em categorias sociais típicas, mas de outro os aproxima de paradigmas lendários e da indeterminação da fábula, onde há sempre "um rei", "um homem", "um lenhador", "a mulher do soldado" etc. Pertenceria, ainda, o major Vidigal, que…

AULA 01 1. Leia as afirmativas abaixo e assinale, a seguir, a seqüência correta: A - A Psicologia estuda o comportamento e os processos mentais; B - A Psicologia se limita ao tratamento das desordens mentais; C – Aristóteles é considerado o pai da psicologia pré-científica; D – Descartes provou que mente e corpo funcionam juntos; Parte superior do formulário 1) Somente A e C estão corretas; 2) Todas estão corretas; (X) A, C e D estão corretas; 4) Todas estão erradas; 5) A, B e D…

Diagnóstico e tratamento de doenças genéticas O diagnóstico genético é uma das possibilidades do acompanhamento pré-natal, capaz de identificar e mapear os cromossomas do feto, a fim de detectar alterações que possam originar mais formações estruturais do bebe, assim como doenças genéticas mais raras. Atualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças…

Universidade de Paris. O Teste de Lasègue foi publicado em 1881 por Forst que trabalhava junto com Charles Lasègue. Para saber se o sinal de Lasegue é positivo o paciente deve ficar deitado. O médico imobiliza o osso ilíaco e o tornozelo e o paciente levanta a perna com o joelho estendido até mais ou menos 40 graus. O sinal é positivo quando ocorre muita dor na região lombar ou glútea e esta dor segue para o nervo ciático. Também pode sentir parestesias que são sensações de frio,…

explicá-lo claramente; deve manter acompanhamento. • PSIQUIATRA: deve tratar (psicoterapia, ISRS). – Problema: alguns não acreditam; poucos estudos. Crianças • Mais comum na adolescência, mas pode iniciar com 5 – 6 anos; • Muito comum confundir fatores comportamentais com ausência; • Melhor prognóstico; • Relação com abuso físico / sexual. Introdoção • Importante caracterizar: – Fatores e situações que precipitam a crise – A descrição do próprio paciente –…

LÉVI-STRAUSS, Claude (1975) – Antropologia Estrutural. A Eficácia Simbólica (página.215-232). Rio de Janeiro: Tempo Brasileiro. O primeiro grande texto mágico-religioso conhecido, proveniente de cultura sul-americana lança uma nova luz sobre certos aspectos da cultura xamanística. Trata-se de um longo encantamento, cuja versão indígena tem 18 páginas. O objecto do canto é ajudar num parto difícil. Não deveria ser utilizado muitas vezes. A intervenção do xamã é rara e só se realiza…