Conclusão Para Erros Inatos Do Metabolismo

INTRODUÇÃO.......................................................................................................................03A DOENÇA DE POMPE ......................................................................................................06 CONCLUSÃO.........................................................................................................................08…

ter envolvimento na gênese das crises epilépticas. Na maioria dos casos é impossível determinar a causa da epilepsia, mas doenças cerebrovasculares, malformações, infecções e neoplasias do SNC, traumatismo cranioencefálico, facomatoses, erros inatos do metabolismo e problemas perinatais podem estar relacionados em alguns casos. EPILEPSIA: CONDUTAS NA PRÁTICA ODONTOLÓGICA O conhecimento dos cirurgiões-dentistas (CDs) sobre epilepsia é mais limitado do que o esperado para os…

é o excesso de bebidas alcoólicas.O álcool causa desidratação, que favorece a precipitação de uratos. CLASSIFICAÇÃO A gota pode ser classificada em primária, mais comum, talvez ligada a fatores genéticos, quando decorrente de um erro inato do metabolismo das purinas, com superprodução e/ou insuficiência na excreção renal de ácido úrico. A gota secundária está relacionada com outras condições ou enfermidades que elevam os níveis do ácido úrico, obesidade, hipertensão arterial,…

fenilcetonúricos Guilherme Rabelo de Souza1 Adriana Álvares de Souza e Silva2 Raquel Linhares Carreira3 Marialice Pinto Coelho Silvestre4 RESUMO: A fenilcetonúria (PKU) clássica é a doença clinicamente mais encontrada dentro do grupo de erros congênitos no metabolismo de aminoácidos. Essa enfermidade caracteriza-se pela deficiência ou inatividade da enzima fenilalanina hidroxilase que converte a fenilalanina (Phe) em tirosina. O tratamento da fenilcetonúria é realizado quase que…

7 Capitulo 4 - Insônia Familiar Fatal (IFF) 8 Capítulo 5 - Nanismo 9 Capítulo 6 - Síndrome de Down 10 Capítulo 7 - Síndrome de Turner 11 Capítulo 8 - Síndrome de Lynch 12 Capítulo 9 - Doença de Pompe 13 Capítulo 10 - Albinismo 14 Conclusão 15 Referências Bibliográficas 15 INTRODUÇÃO A hereditariedade é um fenômeno que representa a condição de semelhança existente entre ascendentes (geração parental) e descendentes (geração filial), através da contínua transferência de

inteligencia e exames que identificam infertilidade. Nesta etapa podem ser analisadas fotos do indivíduo na infância, para a identificação de possíveis traços de doenças genéticas. Elaboração das hipóteses diagnosticadas: Nesta etapa os médicos chegarão a conclusão se a doença é de origem genética ou não. Em caso de doença genética. O aconselhamento genético é um processo feito por um Geneticista Clinico, que orienta portadores de doenças hereditárias que querem ter filhos fornecendo…

Lemes Romário Gomes da Silva Professora Me. Alessandra Pupin Silvério Data : 06 de Setembro de 2013 INTRODUÇÃO Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doenças relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado. Dentre essas glicogenoses, o atual trabalho abordará as patologias do tipo IV e tipo V ou,…

nascido e sugerem lesão cerebral localizada Tônico-clônicas são bem raras acometer o recém-nascido As principais crises epiléticas neonatais iram se destacar em :encefalopatia anóxico-isquêmico, infecções congênitas intra-uterinas, erros inatos do metabolismo, malformações cerebrais, causas metabólicas como a hipoglicemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, hipo ou hipernatremia e reações de abstinência. A displasia cortical, é responsável pela etiologia de 15% a 20% das…

VITAMINA C (ÁCIDO ASCÓRBICO) Funções A vitamina C também tem ação na conversão do colesterol em ácidos biliares e no metabolismo iônico de minerais. O papel do ácido ascórbico como agente redutor biológico pode ser ligado também a prevenção de doenças crônicas e não transmissiveis. Deve- se ainda salientar a ação não-enzimática do ascorbato na absorção e no metabolismo do Fe e na inibição da formação de nitrosaminas (reações entres nitrito e aminas naturalmente presentes nos alimentos sob as

afetados ou de falecidos Exames complementares • Cariótipo; • Malformações congênitas múltiplas; • Retardo mental; • Atraso no desenvolvimento psicomotor; • Alterações no ultra-som; • Natimortos; • Infertilidade; • Triagem para erros inatos do metabolismo; • DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade; • R-X de esqueleto; • Autópsia. Profissionais envolvidos No processo de aconselhamento genético deve estar envolvida uma equipa…