Doenças e Anomalias Genéticas
Amanda Pacheco
DOENÇAS E ANOMALIAS GENÉTICAS
(Doenças e anomalias que podem ser causadas por ações defeituosas da genética)
São Paulo
2013
Amanda Pacheco
BIOSSEGURANÇA NA GENÉTICA
Dissertação apresentada ao curso de Ensino Médio Integrado ao Técnico de Nutrição e Dietética da ETEC, na área de concentração Mandaqui, a fim da obtenção de aprovação na disciplina de Biologia.
Orientador: Prof° Ilson Rodrigues
COMISSÃO AVALIADORA
. Professor Ilson Rodrigues ETEC Mandaqui
São Paulo, 10 de junho de 2013
SUMÁRIO
Introdução 4
Desenvolvimento 5
Capítulo 1 - Doença de Huntington 5
Capítulo 2 - Esclerose Tuberosa 6
Capítulo 3 - Hemofilia 7
Capitulo 4 - Insônia Familiar Fatal (IFF) 8
Capítulo 5 - Nanismo 9
Capítulo 6 - Síndrome de Down 10
Capítulo 7 - Síndrome de Turner 11
Capítulo 8 - Síndrome de Lynch 12
Capítulo 9 - Doença de Pompe 13
Capítulo 10 - Albinismo 14
Conclusão 15
Referências Bibliográficas 15
INTRODUÇÃO
A hereditariedade é um fenômeno que representa a condição de semelhança existente entre ascendentes (geração parental) e descendentes (geração filial), através da contínua transferência de instruções em forma de código (as bases nitrogenadas), inscritas no material genético (molécula de ácido desoxirribonucleico), orientando a formação, desenvolvimento e manutenção de um ser vivo.
Uma característica hereditária pode permanecer inativa de uma geração para a outra, o que não significa a sua exclusão, mas a dormência circunstancial de um ou vários genes para uma dada característica. Contudo, não impedindo que um portador de genótipo oculto transmita aos seus descendentes um fenótipo que ficou escondido.
Este acontecimento ocorre com frequência em animais e plantas. Nos seres humanos é mais nítido quando observamos a aparência física superficial como: a