Anomalias

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Síndrome de Down: o preconceito é a maior barreira
A gravidez traz muitas expectativas e surpresas para os pais. A ultrassonografia que mostra o pequeno coração batendo, os movimentos dentro da barriga da mamãe, a interação entre os pais e o filho. Tudo parece perfeito, até que o resultado de um exame traz a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down. Os pais já ouviram falar muito sobre o assunto, mas nunca imaginaram que aconteceria com eles. Estima-se que, para cada 700 nascimentos, 1 bebê tenha Down.
Há mais de um século foram escritos os primeiros textos sobre o tema. O médico inglês John Langdon Down descreveu, em 1866, as características de uma síndrome, a qual chamara, na época, de mongolismo, em razão da semelhança dos traços físicos com o povo mongol – termo atualmente considerado extremamente pejorativo. Só no fim da década de 1950 é que o assunto foi um pouco mais detalhado. O médico francês Jerome Lejéune desmistificou o porquê de os bebês nascerem com os mesmos traços: ele identificou uma alteração num dos cromossomos e a nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista que iniciou o tema no meio científico.
A diferença encontrada foi no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre.
Há também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no fato de o cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo. Nesse caso, na maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é raro e caracterizado pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e outras, 47.
Ainda há estudos para