Conclusão Para Erros Inatos Do Metabolismo

doenças metabólicas podem ser hereditárias ou adquiridas. Têm importância clínica, pois afetam a produção de energia ou lesam tecidos críticos para a sobrevivência. Erros inatos do metabolismo são desordens genéticas raras que acometem muitos animais . A doença resulta de uma ausência parcial ou total de uma enzima crítica no metabolismo intermediário. Ocorre porque quantidades anormais de substratos de enzimas são “armazenadas” dentro dos lisossomos dos neurônios, que prejudicam sua…

genética. A associação já hospedou dezenas de famílias vindas de muito longe indicadas principalmente pelo departamento de Neurogenética da USP-RP, já que Ribeirão Preto é um centro de referência no tratamento e pesquisa das doenças dos Erros Inatos do Metabolismo quase todas elas raras, graves e fatais e pelo Hospital São Lucas que realiza cirurgias cardíacas de alta complexidade em bebês que com cardiopatias congênitas. Atualmente, na ausência de um local onde possamos hospedar e…

............................................ 1 2. TEMAS E ABORDAGENS TEÓRICAS SOBRE A AQUISIÇÃO DA LINGUAGEM .......................................... 3 2.1. O velho debate pendular sobre nature (natureza) versus nurture (criação, ambiente). O inato e o adquirido. O biológico e o social ....................................................................................................... 3 2.2. O cognitivismo construtivista: Piaget, Vygotsky ................................................

....11-12 3.1. Sintomas neuropsiquiátricos......................................................................13-14 3.2. Outros órgãos...................................................................................................15 Conclusão................................................................................................................16 Bibliografia..............................................................................................................17

dos 3 anos de idade, sendo possível se fazer o diagnóstico por volta dos 18 meses de idade. Ainda não há marcadores biológicos e exames específicos para autismo, mas alguns exames, tais como cariótipo (com pesquisa de X frágil, EEG, RNM e erros inatos do metabolismo), teste do pezinho, sorologias para sífilis, rubéola e toxoplasmose, audiometria e testes neuropsicológicos são necessários para investigar causas e outras doenças associadas. 3. Característica do autismo. São diversas as…

Botânico-UFPR, Curitiba, Paraná, Brasil, CEP: 80210-170 RESUMO. Durante o envelhecimento cronológico cutâneo, ocorre a modificação do material genético e a proliferação celular decresce resultando na perda de elasticidade, da capacidade de regular o metabolismo e a replicação do tecido se torna menos eficiente. Oxidações químicas e enzimáticas envolvendo a formação de radicais livres aceleram esse fenômeno, gerando estresse oxidativo, cujo maior dano é a peroxidação dos ácidos…

Sumário Introdução5 1. FENILCETONURIA 6 2. FENILALANINA 6 3. CAUSAS 6 4. CLASSIFICAÇÕES DA DOENÇA 7 5. PATOGENIA 8 6. SINTOMAS 8 7. DIAGNÓSTICO 9 8. TRATAMENTO 10 9. PERFIL EPIDEMIOLÓGICO 10 10. NUTRIÇÃO E DIETOTERAPIA 12 CONCLUSÃO 13 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 14 Introdução A alimentação é fator primordial para a subsistência de toda pessoa, pois é através dela que o nosso organismo e todo nosso corpo adquire…

5.1 Anatomia e fisiologia...........................................................................................6 5.2 Epidemiologia.......................................................................................................8 6. CONCLUSÃO..................................................................................................13 7. Bibliográfica .................................................................................................14 …

pelo menos, 50 entidades genéticas distintas e raras1, mas, quando somadas, respondem por uma incidência conjunta estimada de 1:7.700 nascimentos. No artigo as autoras referem que em um estudo realizado no Laboratório de Referência para Erros Inatos do Metabolismo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (LREIM-HCPA), centro de referência para o diagnóstico EIM no Brasil, as DL corresponderam a 59,8% dos EIM diagnosticados. Os lisossomos, descritos por De Duve e Wattiaux em 1966, são…

bioquímico positivo Tabela 1 - Principais indicações para o estudo citogenético pré-natal P R I N C I PA I S I N D I CA Ç Õ E S D A B I O P S I A D E V I L O C O R I A L Estudo Citogenético Pré-natal Estudos Bioquímicos Estudos enzimáticos Erros inatos do metabolismo Mucopolissacaridoses Doença de Tay-Sachs Doença de Gaucher Estudos Moleculares Análise por sondas de DNA Hemoglobinopatias Fenilcetonúria Síndrome do X frágil Doenças ligadas ao sexo Teste de paternidade Tabela 2 -…