Erros inatos do metabolismo

ERROS INATOS DO METABOLISMO 1 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas. A consequência da interrupção de uma via metabólica é que o acúmulo do substrato de uma reação, da falta de produto dessa mesma reação ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa que podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes. Em grande parte, são doenças que afetem todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Fazendo com que os médicos de diferentes especialidades devam estar em alerta quanto aos sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo para que se tenha um diagnóstico mais cedo possível. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos…

INTRODUÇÃO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias causadas pela ausência ou deficiência grave na função biológica de uma proteína, em geral uma enzima. Dos aproximadamente 400 EIM com etiologia definida, 150 são devido a distúrbio do metabolismo dos aminoácidos ou ácidos orgânicos. A grande maioria desses distúrbios manifesta-se no período neonatal ou nos primeiros anos de vida (de forma aguda ou crônica, associada, ou não, com reagudizações). Os distúrbios…

ATUALIZAÇÃO/REVISÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA1 INBORN ERRORS OF METABOLISM: LITERATURE REVIEW Antonette Souto EL HUSNY2 e Milena Coelho FERNANDES-CALDATO3 RESUMO Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação,…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Macapá – Amapá 2014 ERROS INATOS DO METABOLISMO Macapá – Amapá 2014 INTRODUÇÃO As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte…

disciplina Bioquímica, do 1º período do curso de graduação em Nutrição da Universidade Federal de Alagoas, sob orientação do professor José de Souza Leão. Maceió, 2011 1. INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética, ou seja, um distúrbio que nasce com o individuo, sendo o mais comum defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionando uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte…

ORIGINAL Err inatos metabolismo Er ros inatos do metabolismo irmados confir confir mados no Hospital das Preto-SP Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008 Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto - SP from 2000 to 2008 André Luiz de C. Righetto1, Marlene de Fátima Turcato2, José Nilson N. Anselmo1, Maria Celeste D. Jotha1, Cristiane D. Santos1, Daniel F. Garcia3, Emanuele A. B. da Silveira4, Charles M. Lourenço5, Regina…

Centro de Ensino Unificado de Teresina – CEUT Coordenação do Curso de Nutrição Disciplina: Genética Professora: Maria José Soares Monte ERROS INATOS DO METABOLISMO Alunas: Rita de Cássia Spindola Tatiane Sousa Laíse Almeida Bruna Ribeiro Teresina/2011 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam,…

Jornal de Pediatria - Vol. 72, Nº2, 1996 63 0021-7557/96/72-02/63 Jornal de Pediatria Copyright © 1996 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO ESPECIAL Erros inatos do metabolismo em crianças e recém-nascidos agudamente enfermos: guia para o seu diagnóstico e manejo Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly ill children and infants Laura B. Jardim1 e Patrícia Ashton-Prolla2 Resumo Abstract As manifestações dos Erros…

internacionais. Foi realizado por meio de artigos científicos especializados e de conteúdo confiável, abordando os temas relacionados às Anormalidades do metabolismo dos lipídeos. 4 OBJETIVO GERAL • Informar os erros inatos do metabolismo (EIM); • Diferenciar seus tipos de deficiências das enzimas (SLO, MCAD, LCDA); • Apresentar informações do tipo: sintomas e tratamentos, para as respectivas deficiências. …

DNA das células mas na maior parte das vezes dependem em grande parte da influência de factores externos para se manifestarem). As doenças genéticas estão tradicionalmente associadas a “sindromas”, “trissomias” ou “monossomias”, no entanto estes termos não se devem generalizar já que este tipo de patologia pode ter origens diversas, desde uma mutação genica (alteração de uma parte de um cromossoma), à ausência de um dos pares (monossomia = 1) ou a existência de um cromossoma a mais…