Conclusão Para Erros Inatos Do Metabolismo

. 23 4. Aminoácidos.......................................................................................... 25 Conclusão........................................................................................................ 30 Referências Bibliográficas .............................................................................. 31 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar

"Teste do Pezinho", que é um exame laboratorial realizado em amostras de sangue coletadas em papel filtro especial, de algumas gotas de sangue obtidas de uma leve punção do calcanhar da criança, com a finalidade de detectar precocemente erros inatos do metabolismo e infecções congênitas. No Brasil, a Triagem Neonatal possui um prazo ideal de 2 a 7 dias após o nascimento da criança, podendo estender-se até 30 dias, sendo o diagnóstico realizado através do teste do pezinho. O teste do…

Wanessa De Fáveri1, Adalia E. Chipindo1, Emílio L. Streck2, Gustavo C. Ferreira3, Patrícia F. Schuck1 1Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo/UNA de Ciências da Saúde/UNESC 2Laboratório de Bioenergética/UNA de Ciências da Saúde/UNESC 3Laboratório de Neuroquímica/Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho/UFRJ Introdução: A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo causado por uma mutação no gene galt, que codifica a síntese da enzima de mesmo nome. Os pacientes…

TIROSINEMIA TIPO I (MIM: 276700) A Tirosinemia Tipo I ou Tirosinemia hepato-renal é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que resulta da deficiência na enzima fumarilacetoacetase (FAH) Na ausência desta enzima acumulam-se no fígado compostos muito tóxicos como é o caso da succinilacetona. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em fenilalanina e tirosina, e na administração de NTBC. Este…

Paralisia Cerebral Alterações na forma e volume do crânio Deficiência mental Autismo infantil Perdas de consciência Doenças Neuromusculares Transtornos de comportamento e conduta ERROS INATOS DO METABOLISMO: NEM TUDO É PARALISIA CEREBRAL! Os erros inatos do metabolismo ( EIM) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. Suas principais…

caracterizam a vida ocorrem dentro da célula. Portanto, as células são as unidades funcionais ou fisiológicas dos seres vivos; Novas células se formam pela reprodução de outras células preexistentes, por meio da divisão celular. Esta última ideia foi uma conclusão do Russo Rudolph Virchow em 1855. Ele resumiu essa ideia em uma frase em latim, que se tornou muito famosa: "Ommis cellula ex cellula". A ideia de Virchow foi apoiada, em 1878, pelo biólogo Walther Flemming, quem descreveu a…

DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS E PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO RIO BRANCO 2013 JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS, PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO Trabalho referente à disciplina de genética I, requerido pelo docente João Renato em maio de 2013, com data de entrega estipulada para 01 de…

Em Conclusão: Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o material genético. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do…

Tratamento da Galactosemia: ............................................................................. 11 Conclusão: ............................................................................................................ 12 Referência Bibliografia: ....................................................................................... 13 Resumo A galactosemia é um erro inato do metabolismo de caráter autossômico recessivo, caracterizada por uma inabilidade em converter…

a um erro inato do metabolismo e transmitida pela hereditariedade. Faz com que os seus portadores apresentem uma série de sintomas, podendo até mesmo levar a asterosclerose precoce. Doença de Tangier Os primeiros casos da doença Tangier, também conhecida por Alfa-Lipoproteinemia Familiar,ou ainda, Doença do Olho de Peixe,foram descritos no início da década de 1960 por Donald S. Fredrickson (1924/2002) um pesquisador americano de medicina de…