Caso clínico-ácido metilmalônico e hiperamônia

GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA ARAÚJO NASCIMENTO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA Maceió, 2011 GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA Síntese apresentada como requisito parcial para aprovação na disciplina Bioquímica, do 1º período do curso de graduação em Nutrição da Universidade Federal de Alagoas, sob orientação do professor José de Souza Leão. Maceió, 2011 1. INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética, ou seja, um distúrbio que nasce com o individuo, sendo o mais comum defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionando uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. (ARAUJO et al, 2004) Sendo assim, tais erros metabólicos são considerados a causa das doenças metabólicas hereditárias (DMH) no qual há acumulo de substrato da etapa anterior da via interrompida e ausência de um produto esperado ou segmento de uma rota metabólica alternativa, podendo levar ao…

ACIDEMIA METILMALÔNICA – RELATO DO CASO RESUMO Este trabalho tem como objetivo o aproveitamento do ensino da bioquímica para estudo de casos clínicos. Com a aplicação desta ciência faremos uma reflexão e uma resolução sobre a Acidemia Metilmalômica. Desta forma, iremos concluir com o processo de oxidação de aminoácidos numa abordagem clínica. PALAVRAS CHAVES: Bioquímica, acidemia metilmalônica, oxidação de aminoácidos. INTRODUÇÃO Primeiramente, devemos ter em mente o…

Orientação geral: Para resolver ou dar a solução a cada caso, a/o estudante deve refletir sistematicamente, metodicamente e logicamente,para definir quais os saberes ou conhecimentos que são necessários para solução de cada caso clínico (problema). Assim o grupo e/ou cada estudante deverá elaborar questões (equivalentes a procedimentos ou técnicas de pesquisa) pertinentes a cada caso e a partir delas buscar as respostas para a solução do problema. Para elaboração das perguntas, o…

período Neonatal: “Distúrbios Metabólicos Neonatais” Identificação da criança de risco: 1- Sinais clínicos inespecíficos: alteração do estado geral transtorno neurológico (hipotonia, sonolência, hiporeatividade,...) transtornos digestivos (recusa alimentar, vômitos, dor abdominal,...) transtornos respiratórios (taquipnéia, bradipnéia,...). 2- Sinais e elementos invocadores: antecedentes familiares de morte neonatal inexplicáveis, consangüinidade, abortos de repetição. intervalo…

nos processo de glicosilação protéica . A grande maioria dos EIM envolve anormalidades nas enzimas e proteínas de transporte. Embora individualmente raras, doenças metabólicas hereditárias (EIM) como grupo afetam 1 a 2% de todos os recém-nascidos, percentual que se eleva em grupos de risco. Um grande número de defeitos metabólicos hereditários são tratáveis e a evolução do quadro depende do rápido diagnóstico e precoce instituição do tratamento. Mesmo em casos não tratáveis o…

evolutions. To make the work of pediatricians and neonatologists easier in the diagnosis and immediate management of these conditions with an acute onset, a flowchart of procedures is suggested. The different steps suggested are justified and complemented by adjacent comments, which are restricted to the more serious and common manifestations of these disorders, like metabolic acidosis, hyperammonemia and hypoglicemia. Finally, the reading of specific and more detailed literature…

DIAGNOSTICO LABORATORIAL DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000. Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Para pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela…

DO PEZINHO DA APAE DE SÃO PAULO: Teste do Pezinho Básico: Composto por seis diagnósticos: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme (e demais Hemoglobinopatias), Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita. Teste do Pezinho MAIS: Além do que se detecta no teste básico, inclui mais quatro diagnósticos: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita. Teste do Pezinho SUPER: Diagnóstico de 48…

de todas as doenças genéticas.1,3 E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica.5,6,7 Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos…

isto é, a mãe é portadora da mutação, sendo o risco de recorrência nestes casos de 50% a cada gestação para o sexo masculino e de 50% das filhas serem portadoras e passarem aos seus filhos. Há ainda as chamadas doenças de herança mitocondrial, determinadas por mutações no ácido desoxirribonucleico (DNA) mitocondrial, nas quais o risco de recorrência é de praticamente 100% de comprometimento dos filhos de ambos os sexos, quando a mãe é portadora da mutação. Padrões de Herança …