Caso Clínico Acidemia Metilmalônica

isso, recomenda-se realizar o teste idealmente no 5º dia de vida do bebê. Antes disso, os resultados não são muito precisos ou confiáveis. A partir desse dia, é importante que toda mãe leve seu filho para fazer o exame. Assim o tratamento, se for o caso, será mais eficaz. Por meio de lei federal, o teste se tornou obrigatório em todo o País, em 1992, embora ainda não alcance a totalidade dos recém-nascidos. A portaria de número 822, de 6 de junho de 2001, assinada pelo ex-ministro José…

EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Para pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns, deve-se aventar a possibilidade de um EIM, e esforços devem ser realizados para que o diagnóstico seja definido e o tratamento iniciado o mais precocemente possível.…

provocando disfunções motoras. Os erros metabólicos que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula) são classificados por grupos e sub-grupos. Esses sub-grupos de doenças, constituem cada um uma ‘unidade nosológica’, em termos de raciocínio clínico. Os subgrupos são vários e o número de desordens conhecidas é muito grande, a clínica é bastante variável e a maioria dessas doenças é de incidência rara, o que traz dificuldades para o diagnóstico. Desta forma, a…

estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de vida. Essas doenças podem ter repercussão direta sobre o sistema locomotor, como as doenças lisossômicas de…

persistente na lactância e na 2ª infância…..................12 6 - INGESTÃO DE ÁLCOOL ETÍLICO COMO CAUSA DE HIPOGLICEMIA............13 7 - HIPOGLICEMIA CETÓTICA.................................................................................14 8 - ACHADOS CLÍNICOS..........................................................................................16 9 - PERGUNTAS E RESPOSTAS.............................................................................18 10 - REFERÊNCIAS…

que passam despercebidos durante a infância ou mesmo pelo curso natural da doença. Diagnostico Diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos. Nesse contexto, vale destacar o papel fundamental da triagem neonatal que possibilitou grande avanço no conhecimento e tratamento do distúrbio a partir de sua detecção em fase pré-clínica, prevenindo o dano neurológico ou mesmo a…

passivo não é feito uso de ATP. Daí o nome passivo: não há gasto de moeda energética. Já no transporte ativo, há gasto de ATP. Logo, ativo por necessitar da moeada enrgética para ocorrer. Agora sobre os subtipos. Passivo: Difusão Simples - é o caso das substâncias que são transportadas de um meio ao outro da céula (meio intracelular e meio extracelular) por conta, apenas, de sua movimentação constante e aleatória. Ex.: gases como oxigênio (O2) e monóxido de carbono (CO2); água…

hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q. A caracteristica comum desta condição é a anomalia linfática generalizada. A condição é especialmente frequente no sul da Noruega, onde mais de metade dos casos foram reportados. 2. Aarskog-Scott (síndrome) também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais…

______________________________________________109 26.1 Distúrbios do cálcio 109 26.2 Distúrbios do magnésio 112 Referências 115 Hemorragia Peri-Intraventricular _____________________________________________117 27.1 Fisiopatologia 117 27.2 Fatores de risco 118 27.3 Quadro clínico 119 27.4 Diagnóstico 119 27.5 Prevenção 120 27.6 Tratamento 128 27.7 Prognóstico 130 Referências 132 Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica ____________________________________________135 28.1 Fisiopatologia 135 28.2…

Doença Clínica, 404 10.3 Um Caso de Gota Demonstra Duas Fases no Mecanismo de Ação Enzimática, 415 10.4 Efeito Fisiológico de Mudanças nos Valores de Km de Enzimas, 416 10.5 Labilidade Térmica da Glicose-6-Fosfato Desid��� rogenase Resulta em Anemia Hemolítica, 419 10.6 Isoenzimas da Álcool Desidrogenase com Diferentes pHs Ótimos, 420 10.7 Inibidores de Xantina Oxidase Isolados de Plantas, 421 10.8 Planejamento de um Inibidor Seletivo, 422 10.9 Um Caso de Envenenamento,…