Caso Clínico Acidemia Metilmalônica

las familias con defectos hereditarios opciones reproductivas adecuadas, gracias al diagnóstico prenatal y a la detección de portadores. Para un considerable número de enfermedades genéticas es posible establecer el diagnóstico prenatal, en algunos casos sin que el defecto molecular responsable haya sido identificado. A medida que se localizan nuevos genes, aumenta el número de enfermedades genéticas que pueden ser estudiadas desde el punto de vista molecular, existiendo en la actualidad…

ser utilizados sob estreita vigilância médica, nas situações de insuficiência renal e nunca em monoterapia para nefroprotecção. Quando não é possível o controlo da pressão arterial em monoterapia, recorre-se a associações de anti-hipertensores. No caso dos diuréticos tiazídicos, devem usar-se doses tão baixas quanto possível para reduzir ao mínimo o risco de hipocaliémia e de hipomagnesiémia, além de outras alterações bioquímicas. Os efeitos secundários dos bloqueadores β são, sobretudo,…

hoje disponíveis e a velocidade da nova informação constituem constante desafio ao médico que, além de conhecê-los, deve saber aplicá-los judiciosa e racionalmente. Este livro tem por objetivo contemplar os meios diagnósticos mais utilizados pelo clínico em nível ambulatorial e hospitalar, servindo de consulta rápida para estudantes de medicina, médicos residentes, médicos internistas e especialistas da área clínica. Ele foi elaborado, em sua maior parte, com a participação de todos os…