Bioquimica Erros Inatos Do Metabolismo

ERROS INATOS DO METABOLISMO Manifestações clínicas no Recém-nascido Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Garrot, em 1908, criou a expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos de uma

causadas por problemas no metabolismo de uma pessoa, esses erros são causados por erros inatos do metabolismo que são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio que pode originar uma doença. Essas doenças são classificadas em duas categorias: Categoria 1; doenças que envolvem apenas um sistema, ou afetam somente um órgão ou sistema anatômico, os sintomas são uniformes; Categoria 2; a lesão bioquímica básica afeta uma…

Discussão: O diagnóstico dos distúrbios no metabolismo da glicose depende da demonstração de alterações na concentração de glicose no sangue. As várias desordens do metabolismo dos carboidratos podem estar associadas com aumento da glicose plasmática (hiperglicemia); redução da glicose plasmática (hipoglicemia) e concentração normal ou diminuída da glicose plasmática acompanhada de excreção urinária de açúcares redutores diferentes da glicose (erros inatos do metabolismo da glicose). …

CITRULINEMIA Se um polipeptídeo age como enzima, ou faz parte de uma enzima, uma mutação em seu gene às vezes resulta em deficiência dessa enzima, com um consequente bloqueio na via bioquímica em que ela atua. As doenças originadas desse bloqueio são chamadas erros inatos do metabolismo. Um exemplo desse tipo de doença, em animais, é a citrulinemia, que ocorre em bovinos Holstein-Frísios (NICHOLAS, 2011). IMAGENS DE BOVINOS SAUDÁVEIS Os bezerros com citrulinemia parecem normais

conversão de um substrato em um produto. Um erro metabólico hereditário é uma doença bioquímica geneticamente determinada na qual um defeito enzimático produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. A maioria desses erros é herdada como uma característica recessiva. As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a…

avanços científicos nas áreas de genética molecular, exames de imagem, eletroencefalografia e bioquímica, houve uma melhora significativa na avaliação e diagnóstico dos distúrbios observados no campo da Neurologia Infantil. Todos esses novos conhecimentos nos têm permitido maiores e melhores abordagens para as crianças com atraso global do desenvolvimento, atraso na fala, epilepsia, doenças do metabolismo e musculares, infecções cerebrais, sequelas de prematuridade e doenças genéticas…

produzir diversas substâncias necessárias à nutrição, à resposta imunológica e à defesa contra agressões. FENILALANINA Precursoras do aminoácido não-essencial tirosina que, juntamente com a tirosina, conduzem à formação de tiroxina e epinefrina. O metabolismo de fenilalanina e tiroxina encontra-se defeituoso em crianças prematuras que não recebem quotas adequadas de ácido ascórbico. E causadora da fenilcetonúria, que será descrita com detalhes em outro local. A conversão da…

Margotto Introdução A galactosemia é um erro inato do metabolismo, sendo uma entidade mórbida de caráter autossômica transmitida recessivamente, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a…

GALACTOSEMIA Introdução A galactosemia é um erro inato do metabolismo, sendo uma entidade mórbida de caráter autossômica transmitida recessivamente, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é…

uma importante classe funcional das proteínas, com certeza pode-se afirmar que não há uma reação bioquímica na qual uma enzima não esteja envolvida. Cite as propriedades ou características importantes de uma enzima. 17) Defina sítio ativo, sítio alostérico e efetor alostérico, substrato e efetor alostérico. explique sucintamente, como uma enzima é capaz de acelerar a velocidade de uma reação bioquímica. 18) Explique como uma enzima pode ter sua atividade regulada. 19) Explique como…