Bioquimica Erros Inatos Do Metabolismo

BIOQUÍMICA Aminoácidos e Peptídeos Aminoácidos como ácidos e bases; Ligações peptídicas; Erros inatos do metabolismo Fórmula geral dos aa Dentre todos aminoácidos possíveis somente 20 são encontrados em proteínas A identidade do aminoácidos é determinada pelo grupo R como veremos em breve Estrutura tridimensional Uma das propriedades mais importantes dos aminoácidos é a sua estrutura tridimensional (ESTEREOQUÍMICA) O carbono  assimétrico é um centro QUIRAL O centro…

Matéria: introdução da bioquímica Professora: Iangla Araujo de melo Aluna: Decidne Paula G. Correa Pesquisa sobre: Fenilcetonúria O que é Fenilcetonúria? Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo,…

VERDE ERROS HEREDITÁRIOS DO METABOLISMO Acadêmico(as):Ely Paula de Oliveira Orientador: Takeshi Kamada DEFINICÃO: Determinados geneticamente; Defeito enzimático; Bloqueio de uma determinada rota metabólica; A conseqüência deste bloqueio é: o acúmulo do substrato, a deficiência do produto da reação, o desvio do substrato para uma rota alternativa. ERROS METABÓLICOS Ausência de enzimas(proteínas) em um determinado passo metabólico Nem toda a alteração…

15 Volume VALTER T. MOTTA Bioquímica Clínica: Princípios e Interpretações Nitrogênio NãoProtéico N ITROGÊNIO NÃO - PROTÉICO A fração nitrogênio não-protéico sérico é fo rmada de todos os compostos nitrogenados exceto proteínas. O rim exerce papel fundamental na eliminação da maioria destes compostos do organismo. A dosagem d e s t a s s u b s t â n c i a s n a r o t ina laboratorial faz parte do estudo do “status” renal do paciente. O catabolismo de proteínas e ácidos

CURSO MEDICINA DISCIPLINA BIOQUÍMICA CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 SUMÁRIO 1 PROBLEMA----------------------------------------------------------------------------------- 03 1.1 Hipótese…

Diabetes Melito Gestacional............................................................................ 17 4.4 Diagnóstico........................................................................................................ 18 5. DOENÇAS DO METABOLISMO DO GLICOGÊNIO ................. 5.1 Tipo I (Von Gierke) .............................................................................................. 5.2 Tipo II…

Glicogenoses São doenças secundárias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação à síntese e degradação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível de fígado e músculo, dependendo da deficiência enzimática encontrada. Os primeiros estudos sobre doenças do armazenamento de glicogênio afetando fígado e os rins foram feitos por Von Gierke em 1929, através de autopsias em dois

vivos coletivamente são chamadas de metabolismo. O metabolismo ocorre por uma sequência de reações catalisadas por enzimas, com cada enzima sendo especificada por um ou mais genes. Condições herdadas podem resultar da falha de alguma etapa ou outra na série de mudanças químicas que constituem o metabolismo, o que foi chamado pelo médico britânico Archibald E. Garrod de “erros inatos do metabolismo”. Escolha três doenças resultantes de erros inatos do metabolismo e descreva as bases…

Paralisia Cerebral Alterações na forma e volume do crânio Deficiência mental Autismo infantil Perdas de consciência Doenças Neuromusculares Transtornos de comportamento e conduta ERROS INATOS DO METABOLISMO: NEM TUDO É PARALISIA CEREBRAL! Os erros inatos do metabolismo ( EIM) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. Suas principais…

Pedrosa da Costa. Nº 11787. Projecto Tutorial. Bioquímica. Índice: 1. Resumo. 2. Introdução. 3. Metabolismo da Fenilcetonúria (PKU). 4. Bases moleculares da Fenilcetonúria (PKU). 5. Manifestações bioquímicas da PKU. 6. PKU materna. 7. Causas genéticas da PKU. 8. Heterogeneidade de hiperfenilalaninanemia. 9. Diagnóstico PKU. 10. Tratamento PKU. 11. Bibliografia. 2 1. Resumo : Neste trabalho é abordado o metabolismo da fenilcetonúria, tendo em conta que…