doenças metabílicas hereditarias

risco e erros inatos do metabolismo da Unidade de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe (UNIPP) As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a algumas situações clínicas. A primeira doença estudada foi a Alcaptonúria (aumento da excreção do ácido homogentísico), que leva a artrite, e a urina fica escura após algumas horas em contato com o ar. Posteriormente descreveu o albinismo, cistinúria e a pentosúria, que também deveria ser erro inato do metabolismo (EIM). O termo EIM se aplica a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente da deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância. De 1908 para cá tivemos avanços no número de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400, e são estudados por um ramo da medicina, que se chama Bioquímica Genética. A incidência das doenças do EIM são individualmente raras, sua incidência cumulativa é de 1:5000 aos recém-nascidos vivos. Em triagem neonatal de um maior número de EIM utilizando-se a espectrometria de massa, observa-se incidência de 1:3803. No Brasil temos incidência de algumas patologias isoladas como a fenilcetonúria = 1:11818 a 1:15000, leucinose = 1:43000 e deficiência de biotinidase = 1:125000. Apesar da evolução das técnicas…

ATUALIZAÇÃO/REVISÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA1 INBORN ERRORS OF METABOLISM: LITERATURE REVIEW Antonette Souto EL HUSNY2 e Milena Coelho FERNANDES-CALDATO3 RESUMO Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação,…

ERROS INATOS DO METABOLISMO 1 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de…

I WORKSHOP DA FARMÁCIA UNIVERSITÁRIA – UFRJ "CONTRIBUIÇÃO DAS FARMÁCIAS MAGISTRAIS NO TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO” 9 e 10 de outubro de 2014 Faculdade de Farmácia da UFRJ OBJETIVO Conhecer a clinica e a terapêutica dos erros inatos de metabolismo para possibilitar o desenvolvimento de formulações magistrais personalizadas para este público alvo. ESTRUTURA DO EVENTO 09/10/2014 Abertura: Profa. Dra. Elisabete Pereira dos Santos (Coordenadora do Programa Farmácia…

O que é uma doença metabolica? As doenças metabólicas são consequentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de…

Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo Trabalho realizado na disciplina de Genética e Evolução em…

científicos especializados e de conteúdo confiável, abordando os temas relacionados às Anormalidades do metabolismo dos lipídeos. 4 OBJETIVO GERAL • Informar os erros inatos do metabolismo (EIM); • Diferenciar seus tipos de deficiências das enzimas (SLO, MCAD, LCDA); • Apresentar informações do tipo: sintomas e tratamentos, para as respectivas deficiências. 5 DEFINIÇÃO DA DOENÇA (EIM) As…

INTRODUÇÃO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias causadas pela ausência ou deficiência grave na função biológica de uma proteína, em geral uma enzima. Dos aproximadamente 400 EIM com etiologia definida, 150 são devido a distúrbio do metabolismo dos aminoácidos ou ácidos orgânicos. A grande maioria desses distúrbios manifesta-se no período neonatal ou nos primeiros anos de vida (de forma aguda ou crônica, associada, ou não, com reagudizações). Os distúrbios…

4. Aminoácidos.......................................................................................... 25 Conclusão........................................................................................................ 30 Referências Bibliográficas .............................................................................. 31 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de…

AMINOÁCIDOS: Estrutura, funções e características GUARAPUAVA 2014 AMINOÁCIDOS: : Estrutura, funções e características Trabalho a ser apresentado ao professor Durinésio, na disciplina de Bioquímica, no dia 08 de maio, para obtenção de nota parcial do 2° bimestre. GUARAPUAVA 2014 Aminoácidos realizam ligações peptídicas (a partir do grupo carboxílico do primeiro e do grupo amina do segundo, com liberação de uma molécula de água). São considerados aa essenciais ao organismo…