Bioquimica Erros Inatos Do Metabolismo

tipos 2 e/ou outros componentes da síndrome plurimetabólica (alterações no metabolismo glicídico, obesidade, hipertensão arterial e dislipidemia), e resistência à insulina. O tipo secundário, está associado ao uso de certos medicamentos como: corticoides, esteroides sintéticos, tamoxifeno, metotrexato, tetracilina e zidovudina; e uma variedade de doenças que incluem causas infecciosas, nutricionais e erros inatos do metabolismo. Disciplina: PATOLOGIA EM NUTRIÇÃO E DIETOTERAPIA I 4…

cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os…

FACULDADE DE EDUCAÇÃO E MEIO AMBIENTE FARMACIA B BIOQUIMICA TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA ARIQUEMES 2008 TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA Trabalho apresentado à disciplina de Bioquímica do 2º semestre do curso de Farmácia, da Faculdade de Educação e Meio Ambiente – Faema. Prof. Luiz Antonio ARIQUEMES 2008 SUMÁRIO INTRODUÇÃO...................

Doença da Urina de Xarope de Bordo(DXB) Erros Inatos Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000, eles podem ser devastador tanto para criança afetada, quanto para os pais; porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns,…

disciplina Bioquímica como requisito parcial para obtenção de avaliação, ministrado pela professor Luiz Fernando A Selistre. POLO (Feira de Santana) 2014 INTRODUÇÃO Doença metabólica é um processo metabólico anormal que poder ser congênito, quando há anormalidade enzimática herdada, ou adquirido quando há doença ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante. Tradicionalmente, as doenças metabólicas hereditárias foram classificadas como distúrbios do…

realizados em outras crianças com deficiência mental, e com base nesses achados Fölling publicou seu primeiro trabalho no qual sugeriu a existência de uma doença causada por defeito hereditário no metabolismo da fenilalanina associada à doença mental. (CLUBE PKUP, 2007). Jervis em 1947 sugeriu que o erro metabólico estava na transformação da fenilalanina em tirosina. (CLUBE PKUP, 2007). A fenilcetonuria é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene…

alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Adrenoleucodistrofia Definição Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal. Adrenoleucodistrofia Definição É um dos erros…

Disciplina: Bioquímica Aplicada a Enfermagem Aminoácidos/proteínas/peptídios 1. Explique porque oxitocina e vasopressina possuem funções diferentes. R: Porque são peptídios formados por aminoácidos com ordens diferentes. Eles diferem um do outro por suas cadeias laterais(grupos R), as quais variam em estrutura, formando diferentes funções. 2. Descreva porque você necessita controlar o pH e a Temperatura de um paciente internado R:É necessário o controle para evitar a desnaturação…

FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes afetados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controle e seguimento desta doença conhecida como sendo um erro inato do metabolismo das proteínas (ou dos aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de médicos e nutricionistas especializados no tratamento nessa doença. Alimentos que contêm fenilalanina Leite…

da análise de uma série de características destes, como: características bioquímicas, sorológicas, de patogenicidade, etc. O estudo destas características está na dependência do microrganismo que se pretende identificar . Métodos de Inoculação - Semeadura em Tubos de Ensaio (em meios inclinados) – Esgotamento de alça Técnica utilizada para obtenção de crescimento bacteriano e/ou para a observação de propriedades bioquímicas da bactéria. A semeadura também pode ser realizada da base…