Tipos de Hemoglobina
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Escola Superior de Saúde Egas MonizLicenciatura em Fisioterapia
O efeito das modificações ocorridas na sequência de uma proteína na sua função biológica é bem ilustrado pelo elevado número de variantes de Hemoglobina. Para cada uma das seguintes mutações de aminoácidos, explique qual a causa e o efeito no comportamento da proteína: a) βHis143
Gln143
b) αHis87
Tyr87
c) βPhe43
Ser42
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Proteína globular presente nos glóbulos vermelhos
• É um tetrâmero constituído por 2 pares de cadeias polipeptídicas ligadas por meio de ligações não covalentes.
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Cada cadeia encontra-se covalentemente ligada a um grupo heme
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As cadeias de Hb humana varia ao longo do desenvolvimento do ser humano
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Transporte de oxigénio
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A hb também participa no processo de transporte de nutrientes a todas as células do corpo
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É uma anomalia estrutural
Alteração da estrutura terciária
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Substituição de AA na cadeia polipeptídica próxima do Heme
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Mutação no 42º codão da cadeia de β-globina (beta 42(CD1) Phe --> Ser).
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Anemia Hemolítica
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Cianose
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(b 143 His – Gln)
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143His é um local importante para ligação 2,3-BPG
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Aumenta a afinidade por O2
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Provoca eritrocitose
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Ligação entre 143Gln e 139Asp vs. Afinidade 2,3-BPG
Hemoglobina M Iwate
• O defeito Hb M Iwate é causada por uma mutação pontual. • Envolve uma transição de C para T que se localiza na primeira posição do codão 87 do gene da alfa
1-globina.
• Esta mutação diz respeito às suas propriedades funcionais anormais no transporte de oxigénio de 3-5
• A localização do defeito molecular, no gene a1 vai ser reflectida na percentagem de hemácias lisadas