Síndrome de Proteus

558 palavras 3 páginas
• A síndrome de Proteus é uma rara doença, cujas causas são desconhecidas.
• Caracteriza-se pelo crescimento exagerado da pele, causando gigantismo em vários membros e tumores subcutâneos. • A síndrome de Proteus é uma doença hamartomatosa, congênita, de origem genética.

Jéssica Santana

DOENÇAS CONGÊNITAS

São doenças adquiridas antes do nascimento ou no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa.

DOENÇAS
HAMARTOMATOSAS

Hamartoma é uma má formação focal que se assemelha a tumor benigno, porém cresce controladamente na mesma proporção que as células vizinhas, ainda que se desenvolva desorganizadamente.

DOENÇAS GENÉTICAS

São doenças causadas por anomalias nos genes ou nos cromossomos.

Jéssica Santana

As doenças genéticas podem ser de 3 tipos...
Herança autossômica dominante • A presença de um gene do par alterado é suficiente para aparecer a doença.

• O risco de um filho ou filha ser afetado, se um dos pais carrega um gene dominante, é de 50% à cada gestação.

Fig. 1 Representação da herança autossômica dominante
Fonte: http://www.unifesp.br/

Jéssica Santana

As doenças genéticas podem ser de 3 tipos...
Herança autossômica recessiva • Os pais precisam carregar o mesmo gene defeituoso.
• O risco de ter um filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%.
Fig. 2 Representação da herança autossômica recessiva
Fonte: http://www.unifesp.br/

Jéssica Santana

As doenças genéticas podem ser de 3 tipos...
Herança ligada ao cromossomo X
• Este tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens.

• A herança ligada ao X pode ser dominante, em geral as mulheres são gravemente afetadas e para os homens a doença pode ser letal.
Fig. 3 Representação da herança de ligação sexual
Fonte: http://www.unifesp.br/

Jéssica Santana

Síndrome de Proteus e a Cronologia...

• Descrita pela primeira vez por
Cohen e
Hayden.

1979

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