spw sindrome

SÍNDROME DE PRADER-WILLI NOS GÊNEROS
FEMININO E MASCULINO: RELATO DE DOIS CASOS.
Gabriela Conde Ferreira Pereira*, Gislaine dos Santos Pereira*,
Mariana Cumagai da Mata*, Marilene Bargas Rodrigues Alves**,
Carolina R. Lincoln-de-Carvalho***
* Acadêmicas da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Santa Cecília
(UNISANTA), ** Professora orientadora, ***Msc. Faculdade de Ciências MédicasUNICAMP, estagiária docente do curso de Ciências Biológicas da Universidade Santa
Cecília, São Paulo (coorientadora).

RESUMO. A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética resultada da perda de expressão de genes imprintados na região cromossômica 15q11q13, de origem paterna. Os três mecanismos genéticos mais frequentes responsáveis por essa síndrome são deleção da região
15q11q13, dissomia uniparental e mutações no centro de imprinting (CI).
Com uma ocorrência de 1/10000 a 1/15000 indivíduos, suas principais características clínicas são hipotonia muscular (nos primeiros anos de vida), obesidade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperfagia, compulsão alimentar devido à disfunção hipotalâmica, dismorfismos faciais e hipogonadismo. Outra síndrome também caracterizada pela deleção do cromossomo 15 de origem materna, e por isso considerada desordem irmã da síndrome de PW, é a Síndrome de Angelman (SA), identificada por microcefalia, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuromotor, ausência de fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos estereotipados e sorriso não motivado. Ambas as síndromes podem ser diagnosticadas clinicamente e por métodos citogenéticos e moleculares e quanto mais precocemente identificadas, maiores são as possibilidades de aumentar a qualidade de vida desses pacientes, por meio de um prognóstico específico e um tratamento diferencial quanto aos distúrbios dessas síndromes. Assim, o objetivo do presente estudo foi o relato de caso de dois pacientes com diagnóstico clínico da síndrome de Prader-Willi, atendidos na clínica de