biologia

Síndrome de Prader Willi
A causa genética da SPW é a ausência de expressão de alelos paternos da região15q11-q13 aproximadamente 70% dos pacientes tem uma deleção de origem paterna no segmento cromossômico 15q11-q15.
A incidência é de 1 caso a cada 10 mil a 30 mil nascidos.

Características:
Hipotonia: Baixo tônus muscular- causa dificuldade com alguns movimentos e muitos não conseguem ser amamentados, alimentação por sonda não é raro.
Tempo diferente de desenvolvimento: Tendem a engatinhar, caminhar e atingir outros marcos de crescimento físico e intelectual mais tarde.
Hiperfagia: Por questões ligadas ao Sistema Nervoso Central e a certas glândulas, surge uma compulsão incontrolável por comida (condição que acompanha a pessoa com SPW para o resto da vida a OBESIDADE é uma consequência). Aspectos Físicos:

* Baixa estatura
*Mãos e pés pequenos
* Pele e cabelos mais claros que os demais membros da família
* Testa estreita
Particularidades emocionais: Pode gerar instabilidade emocional e inabilidade (varia de acordo com as condições nas quais ela está inserida)
Hipogonismo: Defeito no sistema reprodutor, defeito no desenvolvimento das genitálias.

A SPW É RARA, DESCONHECIDA E RELATIVAMENTE RECENTE
Pode-se enfrentar dificuldades sem o diagnostico adequado.
Diagnóstico Precoce: É um dos pontos mais importantes para o tratamento e quando mais cedo for diagnosticado melhor para o paciente.
Diagnostico Final: É um teste genético, geralmente solicitado por um geneticista.

Tratamento:
* É baseado nos sintomas à medida que aparecem e é necessária a colaboração entre médicos e terapeutas de diferentes especialidades (Pediatras, Endocrinologias e Geneticistas)
*Muitas crianças usam o Hormônio do Crescimento que não ajudam apenas na questão da estatura mas também:
- incremento da massa muscular
-redução da gordura corporal
- melhoria da distribuição do peso do corpo
-melhora da resistência física
-melhora da densidade óssea

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