Seminario Bioquimica

TRABALHO DE BIOQUIMÍCA

TUBARÃO, JUNHO, 2012.

1. O que os médicos sabiam sobre a doença quando Lorenzo foi diagnosticado como um portador de ALD?

Era do conhecimento médico que a ALD é um tipo de leucodistrofia, uma deficiência metabólica que causa a degeneração do cérebro. O ALD é genético e a herança é ligada ao sexo. É transmitida apenas pela mãe e atinge apenas meninos, normalmente entre os cinco e dez anos. Acreditava-se que sua evolução era implacável e o fim é inevitável, que a morte ocorreria dentro de dois anos após o diagnóstico.
Lorenzo apresentava sinais definitivos: nível anormal de gordura no sangue, um ácido graxo de cadeia longa. Há uma enzima que deveria metabolizar essas gorduras, mas nos garotos com ALD ela é deficiente. Acumulam-se nas células nervosas, como as obstruções nas artérias, e liquefazem a substância branca do cérebro. que a ALD faz é corroer a mielina, causando degeneração do cérebro, fazendo com que o corpo perca as funções. Não se sabia, entretanto, porque isso acontecia. O principal problema era que não se conhecia a bioquímica da doença e, além disso, havia poucos casos da doença e, por isso, o investimento em pesquisas era baixo.
Além disso, havia um estudo clínico que apresentava a evolução da doença:
Adrenoleucodistrofia: Estudo Clínico e Patológico de 17 casos
- Hiperativo, desorientado, retraimento progressivo, mutismo, andar instável no 4 ° mês; perda da visão e quadraparesia no 6° mês; cegueira, surdez, perda da postura no 8° mês, morte no 9° mês.
Mau humor, afastamento...
- Ataques no 18° mês, visão ruim (cegueira cortical), leve atrofia ótica, demência avançada... andar comprometido, morte.

2. Quais foram as alternativas apresentadas pelos médicos para a família?

Foi apresentada uma dieta como tratamento, na qual eram retirados os ácidos graxos de cadeia longa. Essas gorduras são necessárias para o corpo humano criar células e o excesso é queimado em crianças normais. Porém, no caso de um garoto