Scid

ADA-SCID é uma imunodeficiência primária. Corresponde a uma desordem do sistema imunitário causado pela falta da enzima desaminase da adenosina (ADA).
A carência desta enzima conduz a um subdesenvolvimento e disfunções do sistema imunitário, bem como aos órgãos e tecidos danificados.

É uma doença rara. Os seus sintomas incluem, essencialmente uma maior predisposição para infecções, especialmente para as que afectam o sistema respiratório.
Os detentores da doença são muito frágeis, o que pode levar à sua morte nos primeiros anos de vida.
A doença é transmitida de uma forma autossómica recessiva. Isto significa que se ambos os progenitores forem portadores da doença, existe uma probabilidade de 25% dos seus descendentes herdarem os genes em homozigotia, independentemente do seu género.

Actualmente o diagnóstico é feito, baseado em critérios clínicos e testes de laboratório, que demonstram a deficiência no sistema imunitário.
No passado, os únicos tratamentos disponíveis para os pacientes era o transplante de medula óssea. Agora, graças às experiências com terapia génica, levadas a cabo pelo Instituto de San Raffaele, 14 crianças foram curadas desde 2002.

A terapia génica constitui a única esperança de vida para crianças que não tenham um dador compatível de medula óssea, o que acontece na maior parte dos casos.
O Instituto de San Raffaele Telethon para a terapia génica destina-se ao estudo das causas para a ADA-SCID, mas sobretudo para possíveis tratamentos desta doença.

A pesquisa médica fundada pela Telethon tornou possível o desenvolvimento com terapia génica para crianças afectadas com esta doença.
Esta terapia corrige o defeito directamente nas células estaminais dos pacientes com ADA-SCID, que, depois de receberem o seu tratamento, são capazes de levar uma vida normal com um completo funcionamento do sistema imunitário.

O gene correcto é inserido dentro das células que precisam de ser tratadas através da terapia génica. No caso