PROGERIA

PROGÉRIA
O que é:
Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce geralmente é causada por complicações cardíacas.
Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém-nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada.
Como se desenvolve?
O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que são muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio.
Nas crianças com Progéria existe uma ligeira mutação do gene LMNA, que provoca uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada Progerina, que resulta do desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro desta proteína. Esta alteração destabiliza o núcleo das células, mundando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos, como, por exemplo, os cardiovasculares e os musculares. Assim, a refeneração dos tecidos é impedida, o que provoca a morte das células.
Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo estes, o estudo desta patologia pode levar à descoberta da sua cura, assim como novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas saudáveis.

O gene LMNA, activa a produção de duas proteínas, a Prelamina A e Prelamina C, que são bastante importantes na estabilização da membrana interior do núcleo celular, sendo a base estrutural quemantém as células em equilíbrio. Nas crianças com Progéria ocorre uma mutação do gene LMNA, que provoca uma produção anormal da proteína Prelamina A (Progerina), resultando no desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro desta proteína. Esta alteração destabiliza o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo