Progeria

O que é?
Progeria, também conhecida com síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma desordem genética progressiva e extremamente rara. A doença se caracteriza pelo envelhecimento rápido da criança, começando nos primeiros dois anos de vida, ou até mesmo ao nascimento. A progeria se trata de uma doença genética e não hereditária, agressivamente progressiva e sem cura. A progeria foi descrita em 1886 por Jonathan Hutchinson, mas foi o doutor Hastings Gilford quem mais contribuiu para o entendimento desta síndrome.
Esta é uma desordem genética muito rara: 1 nascimento em 4 milhões em todo o mundo. Pouco mais de 130 casos foram reportados na literatura científica desde a descrição da doença, em 1886.

Causas
A progeria, como outras doenças genéticas, é simplesmente um acidente que acontece em um ou mais genes, nada que possa ser prevenido.
A progeria é causada por uma mutação no gene LMNA. Este gene dá instruções para a produção da proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante no formato do núcleo no interior das células. É um componente essencial de apoio para o envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo.
As mutações que causam a progeria resultam na produção de uma versão anormal da proteína lamina A, que uma vez alterada faz com que o envelope nuclear fique instável e provoca danos progressivos ao núcleo, fazendo com que as células possam morrer prematuramente.

Sintomas de Progeria
As crianças afetadas pela progeria tem uma aparência normal ao nascimento, mas a partir de pouco mais de um ano de idade apresentam retardo no crescimento em relação a outras crianças e não ganham peso como seria o normal.
Elas começam a desenvolver uma aparência facial característica, que inclui: olhos proeminentes, nariz fino com ponta em bico, lábios finos, queixo pequeno e orelhas protrusas.
A síndrome de progeria também causa perda de cabelos (alopecia), pele aparentemente envelhecida, anormalidades nas juntas e perda de gordura