patologia

Dayane fisioterapia

Fibrose cística do pâncreas
O que é ?
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômico-recessiva, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). A síndrome clínica é multissistêmica e tem uma ampla gama de manifestações, variando desde casos "atípicos" paucissintomáticos ou monos sintomáticos, até formas "clássicas", que são mais freqüentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor.
Causas ?
A fibrose cística (FC) é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso chamado muco. O muco se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e no pâncreas, órgão que ajuda a decompor e absorver o alimento. Essa coleta de muco pegajoso resulta em infecções pulmonares que colocam a vida em risco, além de problemas digestivos graves. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.
A maioria das crianças com FC é diagnosticada até 2 anos de idade. Um número menor, no entanto, não é diagnosticado até os 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.
Exame ?
Um teste de sangue está disponível para ajudar a detectar a FC. O teste procura por variações em um gene conhecido que causa a doença. Outros testes usados para diagnosticar a FC incluem:
O teste de tripsinogênio imunorreativo (TIR) é um teste padrão de triagem em recémnascidos para FC. Um alto nível de TIR sugere possível FC e requer mais testes.
O teste de cloro no suor é o teste de diagnóstico padrão para FC. Um alto nível de sal no suor do paciente é sinal da doença.
Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:
Raio X ou tomografia computadorizada do tórax
Teste de gordura nas fezes
Testes de funcionamento dos