Mutação gênica

Capítulo 14 – Mutação, Reparo e Recombinação.
(☆☆☆) Básico (★☆☆) É bom saber (★★☆) Tem que saber (★★★) Não me vai pra prova sem saber
1. Mutações de ponto (★★☆)

 Alteração, em um determinado gene, de um ou alguns pares de bases no DNA
 Podem reduzir ou eliminar o funcionamento do gene
 Mutações de perda de função (mais comuns)
 Podem alterar a função do gene ou aumentar o seu funcionamento  Mutações de ganho de função (mais raras)
1.1 Mutações espontâneas (☆☆☆) o Surgem na ausência tratamento com mutágeno conhecido o Uma célula em cada 105 – 108 células o Principal fonte de variação genética natural 1.2 Mutações Induzidas (☆☆☆) o Células tratadas com mutágenos conhecidos
• Aumentam a taxa de mutação
• A esse processo se chama mutagênese o O número de mutantes depende da dose e do tempo de exposição aos agentes mutagênicos.
• Agentes Físicos – p.e: radiação de alta energia
• Agentes Químicos – p.e: Ácido nitroso
1.3 Substituições de bases (★★☆) o Transição  Substituição de uma base por outra de mesma categoria (Purina – Purina; Pirimidina – Pirimidina) o Transversão  Substituição de uma base por outra de categoria diferente (Purina - Pirimidina; Pirimidina – Purina)

Obs.: Purinas – Adenina (A) e Guanina (G) Pirimidinas – Citosina (C) e Timina (T)

o Adição de bases  Adição de um ou mais pares de bases o Deleção de bases  Deleção de um ou mais pares de bases
1.4 Tipos de mutações (★★★) o Mutações sinônimas (ou silenciosas)  Alteração de um códon X para um códon Y, mas que codificam o mesmo aminoácido o Mutações de sentido trocado (ou não silenciosas)  Alteração de um códon X para um códon Y, codificando cada um aminoácido diferente o Mutações sem sentido  O códon para um aminoácido é trocado para um códon de termino de tradução (fim/stop)
 UAA
 UAG
 UGA
1.5 Tendência natural das bases em adotar formas diferentes (★☆☆) o Uma mesma base pode apresentar diferentes tautômeros - formas isômeras que