mutação genica

Mutação, variação e sequenciação do DNA
A DNA-polimerase copia a sequência do DNA, podendo assim ocorrer alguns erros, por exemplo, uma base de DNA em um gene pode ser substituída por outra, esse processo é chamado de mutação gênica ou variação no gene.
Pelo fato do código genético ter redundâncias embutidas, esse erro não tem muito efeito na proteína produzida pelo gene. Em alguns casos, o erro pode ocorrer na terceira base de um códon e ainda especificar o mesmo aminoácido na proteína. Em outros casos, pode estar em qualquer lugar no códon e especificar um aminoácido diferente. No entanto, se o aminoácido modificado estiver em uma parte importante da proteína, pode ser que ela esteja com defeito e não funcione tão bem ou não funcione.
Esse tipo de mutações pode levar a doenças.

Outros tipos de mutações genéticas podem ocorrer quando pequenos segmentos do DNA rompem-se do cromossomo, esses rompimentos normalmente têm consequências graves.
Sequência do DNA
O Projeto do Genoma Humano tem o objetivo de determinar a sequência de todo o genoma humano, saber quais genes estão presentes, onde eles estão localizados, quais são as sequências dos genes e do DNA não codificado, etc.
Basicamente, para sequenciar o DNA, você coloca todas as enzimas e nucleotídeos (A, G, C e T) necessários para copiar o DNA em um tubo de teste. Uma pequena porcentagem dos nucleotídeos possui uma cor fluorescente (cor diferente para cada tipo). Você, então, coloca o DNA que deseja sequenciar no tubo de teste e deixa-o incubar por um tempo.
Durante o processo de incubação, o DNA de amostra é copiado várias vezes. Para qualquer cópia determinada, o processo de cópia é interrompido quando um nucleotídeo fluorescente se fixa nela. Assim, ao final do processo de incubação, você possui muitos fragmentos do DNA original de tamanhos variados e terminando em um dos nucleotídeos fluorescentes.