Mecanismos de Regulação e Atividades Gênicas e Origem das Doenças
O corpo humano é composto de vários sistemas e órgãos, cada uma consistindo de milhões de células estas células necessitam de condições relativamente estáveis para funcionar efetivamente e contribuir para a sobrevivência do corpo como um todo. Quando o organismo não consegue manter a homeostase ocorre à doença, sendo as proteínas as que têm um papel relevante na atividade celular por ser responsável por inúmeras reações enzimáticas alem de constituem as proteínas estruturais, pela regulação das atividades gênicas e enzimáticas se percebe a importância de moléculas informacionais nesses processos. Os ácidos nucleicos acumulam informações gênicas sob a forma de DNAs e a transmitem estas informações na forma dos RNAs. Durante a evolução as enzimas desenvolveram complexos mecanismos de regulação gênica e enzimática, o conhecimento dos mecanismos regulatórios das atividades celulares é de grande importância não só na compreensão das doenças como também para fornecer bases para a terapêutica. As alterações qualitativas e quantitativas do DNA não só regulam atividades fisiológicas como também podem causar doenças, pois é necessário que os processos de replicações ocorram com fidelidade. O DNA pode sofrer alterações qualitativas devido a mutações que podem ocorrer espontaneamente ou provocadas na linhagem das células germinativas como, por exemplo, a hemofilia do tipo B, nestes casos se diz que o defeito gênico se dá em direção vertical, quando a alteração do DNA ocorre em células somáticas causam doenças não hereditárias como, por exemplo, vários tipos de câncer nesses casos as mutações diz-se como defeito gênico horizontal, atualmente admite-se que alterações gênicas são responsáveis por aproximadamente 5% das doenças conhecidas. O processo de tradução é bastante complexo e depende de inúmeros componentes celulares,