Homofilia

O que é a Hemofilia?

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.

Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reacções enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas factores de coagulação.

Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.

Quais os tipos de Hemofilia?

A deficiência no factor 8 é conhecida como Hemofilia A ou clássica a do factor 9 é chamada de Hemofilia B ou vulgarmente conhecida como doença de Christmas e por fim a deficiência ou ausência do factor PTA e chamada de Hemofilia C.

Aproximadamente um em 5.000 homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do tipo B.

As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza por sangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.

Fenótipos Genótipos Homem Normal XHY Homem Hemofílico XhY Mulher Normal XHXH Mulher Hemofílica XhXh

Quando a Hemofilia não é adequadamente tratada causa dor, limitação funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular.

O sangue

O sangue é composto por diferentes elementos. Cada elemento desempenha