Hemofilia

Hemofilia
Introdução
A Hemofilia se enquadra no grupo das coagulopatias hereditárias, que são doenças hemorrágicas decorrentes da deficiência de um ou mais fatores da coagulação. As hemofilias são transmitidas como herança ligada ao cromossoma X, decorrentes de mutações nos genes que codificam o fator VIII (hemofilia A) e o fator IX (hemofilia B) da coagulação.
A partir dessas alterações, ocorre um retardamento na coagulação, consequência da produção insuficiente de tromboplastina, enzima indispensável para o mecanismo da coagulação do sangue.
Aspectos Genéticos
Por ser uma doença hereditária recessiva relacionada a uma deleção do cromossomo X ( onde situa-se os agentes responsáveis pela transmissão das características hereditárias da espécie ), a Hemofilia é transmitida por um homem hemofílico, ou por uma mulher portadora do gene.
Afeta quase que exclusivamente homens, porque eles possuem alelo do fator VIII( XY ), enquanto as mulheres possuem dois alelos (XX ).

O gene estar localizado n a extremidade do braço longo do cromossomo X: porção Xq28 ( Hemofilia A ) e porção Xq27.1 ( Hemofilia B ).
Localização do Cromossomo:

Fatores de Coagulação
A hemostasia, ou seja, o processo de paragem da hemorragia, pode ser classificada em dois tipos principais: a primária e a secundária. Esta permite a formação de coágulos, que serão responsáveis por estancar a hemorragia. Um coágulo, por sua vez, irá ser formado por quatro componentes principais: plaquetas, fibrina, glóbulos brancos e glóbulos vermelhos.
Hemostasia Primária
Hemostasia Secundária
- Vasoconstrição
Cascata de Coagulação
- Adesão das plaquetas ao vaso danificado, através da ligação entre a glicoproteína Ib/IX/V existente na célula sanguínea e o colagénio do vaso

- Ativação plaquetária, onde as plaquetas libertam substâncias que vão estimular a agregação plaquetária

- Agregação plaquetária, na qual as plaquetas alteram a sua forma, produzem pseudópodes e se unem a outras