Hemofilia

Hemofilia

Hemofilia é o nome dado a diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.
A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.
Assim como no daltonismo, as mulheres têm menos chances de apresentar a doença, pois o gene recessivo precisa estar em homozigose para a doença se expressar.

Mulher Homem
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XHXH Normal XHY Normal
XHXh Normal portadora XhY Hemofílico
XhXh Hemofílica

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a classificação da doença. Nos casos leves, hemorragias podem acontecer em extrações de dentes, cirurgias e traumas. Já nos casos graves e moderados, os sintomas podem ser: febre, dor forte, manchas roxas (equimoses), causados por sangramentos intramusculares ou intra-articulares que podem provocar lesões ósseas. Cotovelos, joelhos e tornozelos são as articulações mais comprometidas.
Descoberta:
O primeiro registro a respeito da doença está no Talmud (escritos judaicos) que datam do século III. No livro é descrito o caso de uma família que teve dois filhos mortos devido a hemorragias, após a circuncisão. Dispensava então, o terceiro filho dessa intervenção. Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a sangramentos em algumas famílias." Ele chegou à conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.
O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da Universidade