Genômica e a Genética do Câncer
O câncer é uma das doenças mais comuns e graves na medicina clínica atual, responsável por mais de 20% de todas as mortes ao redor do mundo e em países desenvolvidos, responsável por 10% dos custos total em cuidados médicos. Invariavelmente letal, se não tratado, o câncer tem no diagnóstico precoce e tratamento imediato sua única esperança de cura.
Essa moléstia é indiscutivelmente genética, ainda que apareça de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese se dá com danos ao DNA. Geralmente, esses danos são potencializados por agentes químicos, físicos ou virais e qualquer célula normal pode ser sítio de origem de um processo neoplásico, mas para que este aconteça é necessária uma série de eventos, acumulados com o passar dos anos.
A genômica – em particular a identificação da duplicação e deleção de segmentos do genoma da célula cancerosa e a análise da expressão e da mutação nessas células é, de fato, a mudança no diagnóstico e tratamento desse paciente. Um processo caracterizado por proliferação celular descontrolado que leva a formação de uma massa, deve conter uma identidade maligna para ser chamado corretamente de câncer, o que significa: crescimento descontrolado, invasão de tecidos vizinhos e metástase para lugares distantes.
Existem três formas principais de câncer: os sarcomas (surge a partir de um tecido mesenquimal); os carcinomas (surge a partir de um tecido epitelial); e os neoplasmas hematopoiéticos e linfoides.
As células proliferam à medida que passam pelo ciclo celular e sofrem mitose. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular (ciclo celular) e a apoptose (morte celular programada). Esses eventos são regulados por uma grande quantidade de genes, que, ao sofrerem mutações, podem ter seus produtos expressos de maneira alterada, iniciando a formação de um tumor.
Uma vez danificado o DNA, há três processos que podem ocorrer na célula: a morte celular pelo erro em