Genética de infertilidade

É possível dividir as causas da infertilidade em quatro principais categorias: a) fator feminino, b) fator masculino, c) combinação dos dois fatores, d) infertilidade sem causa aparente (inexplicada).
O cromossomo Y é o que define o sexo masculino e é o menor do genoma humano. Tem 3 braços: 2 curtos e 1 longo que é dividido em três regiões chamadas AZFa, AZFb e AZFc que contém informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozóides. Chama-se microdelação a ausência total ou parcial destas informações que estão no DNA destas regiões.
As causas femininas de infertilidade estão relacionadas a quatro fatores: cervical, ovariano, uterino e tuboperitonial. O fator cervical pode ser avaliado pelo teste pós-coito (TPC), que consiste na coleta do muco cervical e da secreção vaginal, com quatro a doze horas após uma relação sexual. As causas ovulatórias resultam de alterações hormonais que impedem ou dificultam o crescimento e a liberação do óvulo, como por exemplo, na Síndrome do Ovário Policístico.
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética