Fibrose cística

Fibrose Cística
1.0 – ETIOLOGIA
A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Mucoviscosidade, é um distúrbio autossômico recessivo do transporte epitelial de íons causado por mutações no gene regulador de condutância transmembranar que ocasiona o espessamento das secreções. É mais comum em caucasianos. As manifestações mais graves da doença são as de ordem respiratória e digestiva. Em especial, a manifestação respiratória, que é a causa mais comum da mortalidade nos portadores da FC. No Brasil, a incidência da doença é de um para cada 2500 nascimentos.
A primeira descrição de FC deve-se a Landsteiner em 1905. No Brasil, a primeira publicação sobre FC foi realizada por Gesteira em 1942. Lap-Chee Tsui, Collins F et AL, em 1989, isolaram e clonaram o gene da FC. Está localizado no braço longo do cromossomo 7. A FC é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que os pais possuem o gene, mas não expressam a doença. Por essa razão, a presença de história familiar positiva está presente em apenas 16% dos casos diagnosticados. Atualmente estão descritas mais de 1.000 mutações do gene da FC. A mutação Delta F 508 é a mais freqüente. “Delta” significa ausência e “F” fenilalanina, ou seja, ausência do aminoácido fenilalanina na posição 508. A presença de duas mutações causa alteração de uma proteína da membrana das células denominada CFTR (regulador de condutância transmembranar de FC), que é na verdade o canal do cloro. As várias mutações manifestam diferenças na função do canal do cloro, o que parcialmente explica as diferentes expressões fenotípicas da doença.
Na doença autossômica recessiva, os pais são portadores do gene mas não têm sintomas. A probabilidade, em cada gravidez, é de um filho(a) com doença (25%), ou portador (50%), ou saudável (25%).
2.0 – FISIOPATOLOGIA
O CFTR (regulador de condutância transmembranar de FC) mantém a hidratação de secreções dentro das vias aéreas e dos dutos por meio da excreção de cloreto e da inibição de captação de sódio.