fibrose cistica
A fibrose cística conhecida também como mucoviscosidade, é uma doença causada por uma alteração genética, no qual ambos os pais transmitem essa doença para a criança. Ela altera o mecanismo do corpo que controla a água e o sal de alguns sistemas do nosso organismo, como: o respiratório e o digestivo e pode afetar as glândulas de suor, no qual poderá atingir o sistema reprodutor de homens e mulheres. Nessa síndrome, o cromossomo afetado é o cromossomo 7 que tem como função produzir uma proteína que regula a passagem de cloro e sódio para as membranas celulares, no caso a água e o sal, e essa proteína é chamada de CFTR ( gene Regulador de contundência transmembranar de fibrose cística ), e isto conduz a um muco grosso e pegajoso da acumulação nas câmaras de ar e nas passagens dos pulmões tornando-os inflamados, contaminados e danificados.
Devido o sistema de transporte muco ciliar ser incapaz de transportar secreção, isso ocasiona o acúmulo de muco, tornando-se prejudicial, pois haverá um aumento no número de bactérias e fungos.
A fibrose cística é menos frequente no povo brasileiro, devido ser mais miscigenado, por exemplo: “Essa síndrome foi detectada numa mulher que reside no Rio de Janeiro, mas ela é uma afrodescendente, portanto sua origem pode ser da África”. Ou seja, ela é mais encontrada nos afros. Ela só ocorre, quando ambos os pais têm o gene defeituoso.
Histórico
A primeira descrição anatomo-patológica da fibrose cística foi feita em 1905 por Landsteiner. Já em 1936 Fanconi descreveu pacientes que apresentavam insuficiência pancreática e problemas pulmonares. No ano de 1938, Dorothy Andersen descreveu características de uma nova patologia, a qual foi chamada de fibrose cística.
Porque ela também é chamada de doença do Beijo Salgado?
Por que ela faz com que a pessoa tenha uma perda excessiva de sal pelo suor e assim sua pele fica salgada, a ponto de quem beija sentir essa diferença.
Sintomas
As manifestações clínicas são muito