Fenilcetonuria

Importância do Diagnóstico e Tratamento

Equipe
Clóves

Júnior
01069051
Débora de Santana
01066183
Elaine Queiroz
01069950
Jéssica Karine Alves
01069042
Michelle Medeiros
01064741

Fenilcetonúria (PKU)
É

um erro inato do metabolismo de aminoácido essencial fenilalanina, de herança autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene
PAH que codifica enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e é responsável pela transformação do aminoácido Phe em tirosina.

Estudo com 123 crianças com idade até 5 anos.

As crianças que conseguem manter os níveis de Phe sanguínea entre 400-600 µmol/L com dieta normal, sem restrição de Phe, são classificada como tendo HPA branda.

Phe/Dia

Classificação

< 250-300mg

PKU Clássica

= 350-400mg

PKU Moderada

entre, 400-600mg

PKU Branda

Paciente com PKU
Clássica
apresentam deficiência na pigmentação (cabelos e peles claros) devido a inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosenase (é a primeira etapa na formação do pigmento melanina).

Sintomas da
Fenilcetonúria
 Deficiência

Cognitiva
 Problemas comportamentais ou sociais
 Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
 Hiperatividade
 Crescimento Atrofiado
 Dermatite Atópica
 Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
 Um odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo  Pele clara e olhos azuis, porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele.

Teste de Grau de Inteligência

Geralmente o abandono ou relaxamento da dieta ocorre na adolescência, quando surgem as crises de desenvolvimento, próprias da puberdade.

Grupo I: Crianças até 10
Anos de idade Não apresentaram desajuste emocionas e de conduta.

Grupo II: Crianças com idade média até 15 anos
Apresentou deficiências neuropsicológicas por ter controle reduzido na dieta.

Incidência da PKU/HPA
No

Brasil estima-se que na cidade de São Paulo