Fenilcetonuria

Introdução Para melhorar a qualidade de vida dos seres humanos, a genética abraça o sonho de ultrapassar os desafios da atualidade, que graças a Mendel é hoje reconhecida como a base da sociedade moderna. Neste trabalho, vamos estudar uma doença, a Fenilcetonúria. A fenilceonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é ‘’venenosa’’.

Marcos Históricos * 1934 A Fenilcetonúria foi descoberta por Asbjorn Folling, um médico e bioquímico norueguês da Faculdade de Medicina de Oslo na Suécia, quando uma mãe de duas crianças com um atraso mental profundo, tendo uma sete e outra quatro anos, contou a este que a urina das suas filhas tinha um cheiro estranho, levando-o a investigá-las detalhadamente. Começou por obter um pouco de urina à qual adicionou cloreto de ferro, formando-se uma soluça azulada em vez de acastanhada Intrigado com este fato, resolveu aplicar todos os esforços para identificar a substância química que originava a misteriosa reação. Após sete semanas de trabalho, conseguiu finalmente extrair da urina um produto puro que reconhecer como ácido fenilpirúvico. Depois de identificada a substância, decidiu procurá-la em algumas centenas de amostras de urina de dentem com diversos tipos de atraso mental. Assim, acabou por encontrar novos doentes em que a urina apresentava a mesma reação, nos quais quatro eram da mesma família, o que sugeria que a doença fosse genética. Baseado nesses resultados, cinco meses após a visita daquela mãe, publicou um trabalho em que colocava a hipótese de ter descoberto uma doença hereditária do metabolismo da fenilalanina, que podia ser causa de atraso mental. Contudo, foi necessário