Doença de Wilson
A doença de Wilson é um distúrbio hereditário no qual há cobre em excesso nos tecidos do corpo. O excesso de cobre danifica o fígado e o sistema nervoso.
Causas
A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro. Se ambos os pais carregam o gene anormal da doença de Wilson, há 25% de chance em cada gravidez de a criança ter o distúrbio.
A doença de Wilson leva o corpo a absorver e acumular cobre em excesso. Depósitos de cobre no fígado, cérebro, rins e olhos. Os depósitos de cobre danificam o tecido, causam morte de tecidos e surgimento de cicatrizes, que levam os órgãos afetados a parar de funcionar corretamente.
Esta condição é mais comum em pessoas do leste europeu, da Sicília e sul da Itália, mas podem ocorrer em qualquer grupo. A doença de Wilson aparece tipicamente em pessoas com menos de 40 anos de idade. Em crianças, os sintomas começam a surgir por volta dos 4 anos.
Exames
Um exame ocular com biomicroscópio ocular pode apresentar:
Movimento limitado dos olhos
Anel de coloração marrom ou ferrugem ao redor da íris (aneis de Kayser-Fleischer)
Um exame físico pode apresentar sinais de:
Dano ao sistema nervoso central, incluindo perda da coordenação, perda do controle muscular, tremores musculares, perda do raciocínio e QI, perda de memória e confusão (delírios ou demência)
Distúrbios de fígado ou do baço (incluindo cirroseesplenomegalia, e necrose do fígado)
Exames laboratoriais podem incluir:
Contagem sanguínea completa (CSC)
Ceruloplasmina sérica
Cobre sérico
Ácido úrico sérico
Cobre urinário
Se houverem problemas hepáticos, exames laboratoriais podem revelar:
Alta TGO e ALT
Alta bilirrubina
Alta TP e TTPA
Baixa albumina
Outros exames laboratoriais podem incluir:
Exame de cobre na urina em 24 horas
Raio x abdominal
RM abdominal
Tomografia computadorizada do abdômen
Tomografia computadorizada da cabeça
Ressonância magnética da cabeça
Biópsia do fígado
O gene que causa a doença de